70 万 1 针的天价药离我们有多远

NoCoder2021年12月15日约 4 分钟

2021 年 12 月 3 日，国家医疗保障局公布了 2021 年国家医保药品目录调整结果，除了将 18 种抗癌药物纳入医保范围，70 万 1 针的天价药「诺西那生钠注射液」，也将以 3 万多元每针的价格进入医保目录，新版医保目录于 2022 年 1 月 1 日起正式执行。

诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA）的精准靶向治疗药物，2016 年 12 月 23 日首先在美国获批，2019 年 4 月 28 日在中国上市。在中国，每针（5 毫升）的价格高达近 70 万元。

Drugs.com 上诺西那生钠注射液 5 毫升的标价是 13.3 万美元。按照该定价，SMA 患者治疗首年需要支付 70 多万美元（首年打 6 针），之后每年——可能是余生每年——支付近 40 万美元（每年 3 针）。

诺西那生钠的高定价和 SMA 本身是罕见病不无关系。SMA 是由于人 5 号染色体上的运动神经元存活基因 1（SMN 1）遗传突变，导致肌肉无力和萎缩的一种运动神经元病。通常患者下肢肌肉力量会较上肢更弱，吞咽和呼吸功能也会受到不同程度影响，严重者需要呼吸机辅助呼吸。2018 年，被卫健委等部门纳入「第一批罕见病目录」。

不过，SMA 离我们真的很远吗？

SMA 在活产婴儿的发病率为 1/6000 至 1/10000，是造成婴幼儿死亡的最常见常染色体隐性遗传病之一。尽管有着近万分之一的发病率，但让人难以想象的是，正常人群中，每 40 至 50 个人就有 1 人是 SMA 致病基因的无症状携带者。一旦父母同为携带者，每次怀孕孩子都有 25% 概率成为 SMA 患者，50% 概率成为 SMA 致病基因携带者。

假如 a 代表了隐性致病基因，当家长都是 Aa（携带致病基因但是不表现），孩子是 aa （也就是 SMA 患者）的概率是 25%。

从这个角度考虑，恐怕就不会觉得这个罕见病有多「罕见」了。

毕竟致病基因携带者并无症状表现，且人群中的比例超过 1/50，自己和另一半有没有携带致病基因，成为怀孕前后需要认真对待的问题。虽然特效药已纳入医保，但那更多的是给已出生的 SMA 患者带去了希望，对于备孕人群，产前筛查及诊断，避免 SMA 患儿的出生，才是更正确的选择。

美国在 2008 年就开始建议对 SMA 进行泛族裔基因携带者筛查。2017 年，美国妇产科医师协会建议对所有计划妊娠或已经妊娠者进行 SMA 筛查。

2020 年，中华医学杂志出版了中国第一个「脊髓性肌肉萎缩症遗传学诊断专家共识」，文中建议夫妻双方，特别是高危人群（包括生育过 SMA 患儿的夫妻；或夫妻均为携带者；或生育过 SMA 患儿，但患儿夭折前未行基因诊断，有再次生育需求者），应在具备产前诊断资质的医疗机构，由具有资质的专业人员实施产前诊断，检测基因为 SMN1。

在确定备孕双方均为 SMA 携带者时，需要及时施行穿刺检查，以尽可能避免新生儿为 SMA 病例｜图片来源：高品图像

可能你有点晕，只想知道现在应该做什么，下面是一些参考思路：

首先，如果你或你的家人正在备孕或已怀孕（最好早、中孕期），可以至各大三甲医院医学遗传咨询科（有些医院为产前诊断科）在医生指导下进行夫妻双方的 SMA 基因携带者检测。

一旦夫妻双方已经确定均为 SMA 致病基因的携带者，那在孕妇妊娠 11 至 13 周进行绒毛膜穿刺或 18 至 23 周进行羊水穿刺，即可最大程度实现新发病例的阻断。

还有问题？不妨问问

参考文献

1. 国家医保局, 人力资源社会保障部. 国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021 年）, 2021.

2. 卫生健康委, 科技部, 工业和信息化部, 药监局, 中医药局. 关于公布第一批罕见病目录的通知, 2018.

3. Scoto M, Main M, Munot P, et al. Historic break-through in the treatment of spinal muscular atrophy (5q-sma): nusinersen (spinraza) is the first drug approved for SMA[J]. Arch Dis Child, 2017.

4. Abati E, Gitterio G, Bresolin N, et al. Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: could SMA be a neuroinflammatory disease? [J]. Neurobiol Dis, 2020.

5. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care [J]. Neuromuscul Disord, 2018.

6. 章毅, 陈朔晖, 罗飞翔等. 脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理[J]. 中华护理杂志, 2020.

7. 宋昉, 黄尚志. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志, 2020.

题图：高品图像

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