根据国家统计局的《中国统计年鉴 2021》报道，我国 2020 年的出生率仅为 0.852%，本世纪首次跌破了 1%，也成为了 43 年以来的「新低纪录」。
生育率的急剧下降，更需要优生优育的大力辅助。为了生育健康宝宝，产前诊断就必不可少。「唐氏筛查」就是产检里必做的一个项目。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征（Down syndrome DS），是基因畸变引起的，患儿的第 21 号染色体由正常的 2 条变为了 3 条，因此又称为「21-三体综合征」，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患儿会出现生长及智力发育落后，伴有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、表情呆滞等特殊面容，同时罹患先天性心脏病、白血病及阿尔兹海默症的风险也会明显高于正常人群，给家庭和社会带来沉重负担。21-三体综合征在活产儿中发生率约为 1/800~1/600，也就是说，大约每 750 个新生儿里就有一个患有此先天综合征，是一种很常见的染色体变异疾病。产妇年龄越大，生育唐氏患儿的风险越高，特别是 35 岁以上孕妇发生率显著增加。近年来我国开放二胎三胎政策，很多经济发达地区孕妇年龄结构已产生明显变化，35 岁或以上的高龄孕妇数量超过了 30 岁以下孕妇，因此进行有效的产前检查，及时终止异常妊娠是避免家庭社会悲剧的有效措施。
「唐氏筛查」怎么查？
我国以唐筛为主体的产前筛查体系始于 2002 年，目前 21-三体综合征的主要筛查方法是孕早期 NT 检查和孕中期血清三联筛查，辅助 B 超检查，必要时进行羊水穿刺和无创 DNA 检测基因。 NT 检查，又称「颈后透明带扫描」，是通过 B 超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是孕早期用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征最常用、最敏感的检查方法。国内研究报道 21-三体综合征的产前超声异常检出率高达 55.6~95.7%。NT 的正常值应该在 3 mm 以内，如果 NT 超过 3 mm，称为 NT 增厚，要再做进一步的产前诊断。这项检查有严格时间要求，在孕 11 周~13 周 + 6 天之间做最合适。
血清三联筛查，是以血清 AFP 加 hCG（或游离 β-hCG）加非结合雌三醇为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患 21-三体综合征风险。其检出率为 78.6%， 因此存在一定的漏诊率，同时也有研究报道此筛查对高龄孕妇的参考价值较低。在孕中期还可通过 B 超探测胎儿是否有鼻骨缺失、发育不良或心血管畸形。
孕妇年龄 ≥35 岁
早期 NT 增厚
中期三联筛查高风险
中期 B 超发现异常
羊水穿刺为有创检测，检测准确率为 100%，是胎儿染色体异常诊断的金标准。但因存在 2% 的培养失败及 0.2~0.3% 的流产风险，目前很多产科医生会建议高危孕妇在经济条件允许的情况下，首先进行无创 DNA 检测，即通过抽取孕母血检测出胎儿游离 DNA，得出胎儿患 21-三体综合征的风险，其准确率在 90% 以上，无创安全，取样简单，只需要抽孕妇手臂静脉血就行，可有效减少大量不必要的羊水穿刺。
经常有人对产前诊断持怀疑态度，与其抱有侥幸心理，不如想想如果生出有先天缺陷的孩子，对孩子和整个家庭来说意味着什么。上一期我们讲了需要使用「天价药」的脊髓性肌萎缩症（SMA），尽管国家已将其纳入医保范围，但在经济上、精神上对于一个普通家庭来说还是过于沉重。
产前诊断的重要性不言而喻。接下来我们会进一步详细介绍产前诊断，帮助大家了解各类新生儿出生缺陷，生育健康宝宝，欢迎关注。
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参考文献:
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