《自然》封面故事：人类泛基因组︱2023年5月11日刊

封面图片：Darryl Leja/NHGRI

自2001年发布序列草图以来，人类参考基因组一直是人类基因组学的支柱。但它的局限在于，一个基因组无法囊括人种的多样性。在本期《自然》中，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）报道了首个人类泛基因组草图，结合了47名遗传多样性个体的遗传物质，提供了更完整的人类基因组图谱。另两篇论文利用这一新资源研究了包含重复DNA的基因组区段：一篇研究了片段重复序列，另一篇研究了异源着丝粒染色体短臂。这些研究都是泛基因组计划早期阶段的成果，该计划的最终目标是囊括至少350名个体的遗传多样性。封面所示为泛基因组围绕着地球，并用序列地铁图描绘了6号染色体上高度多变的HLA-A 位点内10个单倍体的泛基因组图，由加州大学圣克鲁兹分校的Adam Novak创建。