人类泛基因组首个草图、谷歌在量子计算机中实现非阿贝尔任意子、在虚拟现实中闻花香、个人定制mRNA疫苗 | 一周论文新鲜读

05.13

本周值得读

来自《自然》旗下期刊的最新发表，我们为您精选呈现。

1. 在虚拟现实中闻花香

2. 人类泛基因组初稿

3. 个人定制mRNA疫苗在胰腺癌中展现前景

4. 人类与算法需协同研究

5. 谷歌在量子计算机中实现非阿贝尔任意子

工程学 | 在虚拟现实中闻花香

Soft, miniaturized, wireless olfactory interface for virtual reality

Nature Communications

《自然-通讯》发表的一篇论文报道了一款小型可穿戴虚拟现实（VR）接口，能让用户闻到多种不同气味，包括迷迭香、莫吉托、煎饼和榴莲的气味。该设备能在局部区域内快速准确地产生气味，并能与VR世界无线连接，打造沉浸式和更具真实感的用户体验。作者指出，进一步研究或能让用户在打电子游戏和观看4D电影时，以及在虚拟教学环境中闻到各种气味。

研究人员之前开发出了能在VR中模拟视觉、声音和触觉的人机接口系统，但设计一款气味系统一直面临着挑战。当前的气味接口设计使用瓶装液体香水或有线硬质头显这种有碍实用的笨重形式。轻巧、灵活、无线且配备各种气味类型和可编程气味强度的可穿戴气味生成器一直是研究人员的开发目标。

香港城市大学的于欣格、中国北京航空航天大学的李宇航和同事设计了两款可穿戴的无线气味接口。第一款使用毫米级气味发生器，能直接附在鼻子下方的皮肤上，有两种气味选项；第二款是一个能产生9种不同气味的软面罩。作者用 30种不同的气味演示了它的可定制性，包括菠萝、姜、绿茶、焦糖和糖果的气味。这些微型气味发生器含有带香味的石蜡，加热后能在局部区域快速并准确释放特定气味（只需不到1.44秒）。

作者提出了该研究的几个应用前景，比如释放带香味的信息作为另一种沟通方式，触发情感记忆，加强用户在VR世界中的交互。

遗传学 | 人类泛基因组首个草图

Nature

本周《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表我们整个物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的图像。

自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在——有些在最初参考基因组中没有——单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组（GRCh38）添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复（一个DNA区域里含有一个基因重复的变异）。与GRCh38相比，利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。在第一篇文章中，美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler和同事开发了一个有片段重复序列（在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域）的单核苷酸变异（SNV）图谱，描述了数百万此前未绘制的SNV，和与单一DNA不同的变异性质。美国田纳西大学卫生与人文科学学院的Erik Garrison和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提供了证据。

这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在获取350名个体的遗传多样性。美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的Arya Massarat 和 Melissa Gymrek在同时发表的新闻与观点论坛中强调了这些进展的重要性，但提出还需持续改进以克服一些现有的挑战，如需要更多样化的取样。“这将最终使发现促成生理和临床特征的遗传变异变得更为容易，而且——人们也期望——这将最终为许多人带来更好的健康结局。”他们写道。

另有第四篇论文发表于《自然-生物技术》。

癌症 | 个人定制mRNA疫苗在胰腺癌中展现前景

Personalized RNA neoantigen vaccines stimulate T cells in pancreatic cancer

Nature

据《自然》发表的一项研究报道，一种定制化的mRNA疫苗引起了可观的免疫响应，当与其他治疗方法一起使用时，有潜力延缓胰腺导管腺癌（PDAC，一种胰腺癌）患者的复发。

PDAC是美国的第三大癌症死因，生存率很低，在过去60年间只有12%。结合手术和药物治疗可以延缓复发，但成功率很低。近期文献表明，大多数PDAC新抗原水平升高，这是一种细胞表面蛋白，在某些类型的DNA突变后会出现在肿瘤表面。个人定制的疫苗疗法可以靶向这些蛋白，旨在提高T细胞活性，改善结局。

在一个I期临床试验中，美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心的Vinod Balachandran和同事结合化疗和免疫疗法，为16名PDAC患者注射了一种定制的mRNA疫苗，称为辅助自体基因cevumeran。他们在50%的患者中观察到可观的T细胞响应，表明疫苗可以引发增强的免疫反应。在追踪18个月后，患者免疫反应增强与复发时间延后有关，而对疫苗没有表现出响应的患者在初次评估后中位数13.4个月后出现了病情发展。

这些结果表明定制化mRNA疫苗在治疗PDAC上的潜力，并提供了证据表明其作为一种治疗工具的一般有效性。作者提出，尽管样本量有限，这些早期结果表明有必要对此类PDAC疫苗进行更大范围的研究。

评论 | 人类与算法需协同研究

Humans and algorithms work together — so study them together

Nature

美国康奈尔大学的J. Nathan Matias在本周《自然》发表的一篇“评论”文章中指出，研究人员必须建立一门科学来研究人类-算法行为的集体模式，以便更好地监管适应性算法，并确保它们对社会发挥安全有益的作用。

自适应算法是能根据人类集体行为不断变化的算法，比如能根据多个变化因素（包括宣传、反宣传以及共同利益）为社交媒体推送筛选个性化内容的算法。这些算法已被发现与产生广泛影响有关，包括社会运动和股市闪电崩盘。在美国最高法院今年晚些时候将审理一起案件中，YouTube的母公司谷歌被起诉对允许视频的适应性算法推送使恐怖分子变得激进的内容负有责任。无论最终结果如何，这起案件将迫使人们思考如何监管会根据人类行为发生改变的算法。

Matias写道，“随着AI系统的应用日渐广泛，人类的生活与适应性算法将紧密交织。”人类与适应性算法之间的相互影响会形成一个复杂系统，在这个系统中，任何部分的微小变化，如算法调整，都会导致非预期的后果。Matias提出了完善人类-算法集体行为这门科学的四个步骤，包括对行为模式的分类和预测，以及避免产生危害的有效干预。由于算法的影响通常由民众和记者最早察觉，作者因而认为这些群体应被纳入这类研究中。

Matias写道，适应性算法或对社会产生深远的益处，这些算法的潜在危害也将变得可控。不过，“这里的前提是必须用可靠的研究对算法进行设计和监管”。

量子计划 | 在量子计算机中实现非阿贝尔任意子

Non-Abelian braiding of graph vertices in a superconducting processor

Nature

《自然》报道了一个超导处理器中量子比特多体波函数托管的非阿贝尔伊辛任意子编织的实验观察。实验由谷歌“量子人工智能”团队在一个5x5量子比特超导量子处理器上进行，实验包含在一个跨越许多量子比特的量子纠错代码中创造缺陷。研究人员使用非阿贝尔编织法来创建纠缠态，为未来在量子计算或量子纠错中的应用提供了前景。