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致癌基因，世代相传？如果有癌症家族史，该怎么办

学学术经纬约 6 分钟
▎药明康德内容团队编辑
在生活中，我们经常会看到或者听说，在某些家族中，癌症就像“传染病”一样，出现多位成员相继、甚至是同时罹患癌症的情况。比如我们之前文章中提到过的“一家五兄弟四人患胃癌”；还有好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉，她的母亲、外祖母、小姨都罹患乳腺癌……
对于这些情况，很多人可能会有一些疑惑，比如癌症出现家族性，是因为遗传吗？如果家族中有人患癌症，其他人也会得吗……
今天，健康榨知机就带大家了解下关于家族性癌症的一些问题。
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图片来源：123RF

为什么会出现家族性癌症？


家族性癌症的发生与多种因素有关。某些情况下，可能是因为家庭成员有相似的生活环境和习惯，比如家中有人吸烟或家庭饮食中过多食用腌制食品等，可能导致多位家庭成员患肺癌或胃癌；也可能是因为一些疾病原因，比如家族中多人患有肥胖症；幽门螺杆菌、乙型肝炎病毒（HBV）感染等，也会导致一个家族中多人患癌症。
此外，还有一种情况是由于世代相传的致癌基因突变引起的，这常被称为“遗传性癌症”。

家族性癌症会遗传吗？

由相似的生活环境和习惯导致的家族性癌症，通常不会遗传；而如果遗传了致癌基因突变，则有可能会出现癌症遗传的情况。
癌症是由基因突变引起的，而基因突变的原因大致可分为两种：一种是先天遗传父母的基因突变，一种是后天因素导致的基因突变。
人们从父母双方那里继承基因，如果父母的基因有突变，那么每个孩子都有可能遗传它。而且如果自己遗传了这种基因突变，则仍会将这种基因突变遗传给下一代。
与癌症有关的基因突变，大约有5%-10%是由父母遗传的；其余的90%-95%主要是由于自然衰老，以及生活方式和环境等后天因素引起的，例如抽烟、饮酒、辐射等，这一类型的基因突变通常不会遗传给下一代。
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图片来源：123RF

常见的、可遗传的基因突变有哪些？


根据现有研究和证据，以下可能导致癌症的基因突变，有很大几率会遗传给下一代。
BRCA1和BRCA2基因突变：如果遗传了这两种基因突变，可显著增加乳腺癌、卵巢癌风险。此外，遗传了BRCA2基因突变还会增加男性前列腺癌的风险。
TP53基因突变：TP53基因通常控制细胞分裂的时间，是一种肿瘤抑制基因，遗传了该基因突变可引发利弗劳梅尼综合症（Li－Fraumeni），进而增加乳腺癌风险。
PTEN基因突变：PTEN基因同样属于肿瘤抑制基因，如果遗传了该基因突变，可导致多发性错构瘤综合征（Cowden’s syndrome），进而增加乳腺癌和卵巢癌风险。
PALB2基因突变：研究发现，PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险。
MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变：遗传了这几种基因突变，可导致林奇综合征（Lynch syndrome），进而增加结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种类型癌症风险。
APC基因突变：遗传了这种基因突变，可导致家族性腺瘤性息肉病（FAP），进而增加结直肠癌风险。
MYH基因突变：遗传了该基因突变可导致MYH相关息肉病（MAP），进而增加结直肠癌风险。
BMPR1A和SMAD4基因突变：遗传了这两个基因突变，可导致幼年型息肉病综合征（JPS），该病也是结直肠癌的风险因素。
STK11基因突变：遗传了该基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征（PJS，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征），可增加结直肠癌风险。
VHL基因突变：VHL基因突变可引起一种名为Von Hippel Lindau综合征的罕见遗传性疾病，进而出现肾囊肿，增加透明细胞肾细胞癌风险。此外，该突变还会增加大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险。
TSC1和TSC2基因突变：这两种基因突变可引起结节性硬化（TS），导致皮肤、大脑和心脏问题，以及肾脏疾病。有研究发现，结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加。
FLCN基因突变：FLCN基因是一种肿瘤抑制基因，如果遗传了该基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征，使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤（纤维毛囊瘤），也可增加肾癌风险。
MET基因突变：该突变可引起遗传性乳头状肾细胞癌。当一个家庭中，有多个成员患有乳头状肾细胞癌时，很可能是携带了该基因突变。
FH基因突变：可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。
CDKN2A基因突变：该基因突变可增加黑色素瘤风险。有研究发现，多达40%的遗传性黑色素瘤患者中存在CDKN2A基因突变。
RB1基因突变：该突变可增加视网膜母细胞瘤风险，这是一种发生于儿童，尤其是3岁以下儿童的眼内恶性肿瘤。在视网膜母细胞瘤患儿中，大约40%与遗传了RB1基因突变相关。
MEN2A和MEN2B基因突变：这两种突变可增加甲状腺髓样癌风险。
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图片来源：123RF

如果家族中有人患过癌症该怎么办？


如果家族中有人患过癌症，最好能收集相关的癌症家族史信息，并提供给医务人员。医务人员会帮助判断是否需要进行基因咨询或基因检测，以核实体内是否有遗传性基因突变的存在。
收集癌症家族史信息，主要了解父母、祖父母、自己的兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹、自己的孩子以及侄子和侄女等家族成员的患癌信息，包括谁患有癌症、癌症的类型、诊断时的年龄、过去和现在的健康状况。如果已经去世，还应了解去世时的年龄以及原因。
如果多位家族成员患有相同癌症，尤其是罕见的癌症；癌症的发病年龄比平均年龄要小；一人患有多种癌症，如家族有女性同时患有乳腺癌和卵巢癌；癌症发生在两个器官，如双眼，双肾或双乳中；癌症“世代相传”，例如祖父、父亲和儿子均患有癌症，则需要特别注意，这些情况下癌症遗传的风险更高。

如果携带了遗传性基因突变该怎么办？

如果检测确认携带了基因突变，表明自己属于癌症高危人群，有较高的发病风险。
不过，这并不意味着一定会患癌症。所以，即便检出了基因突变，也不要太过紧张，不知所措，而应采取一些措施，降低患癌风险，及早发现癌前病变或癌症，及时治疗以提高生存率。
可以和医生讨论，应该进行哪些癌症筛查和检测，并适当增加癌症筛查的频率；或者服用可以降低癌症风险的药物；必要时也可以进行降低患癌风险的手术。
当然，重要的一点是要保持健康的生活习惯，戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼，避免增加患癌症风险的行为。
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参考资料

[1] Michelle C. Turner, et al.,(2020). Outdoor Air Pollution and Cancer: An Overview of the Current Evidence and Public Health Recommendations. CA：A Cancer Journal for Clinicians, DOI:10.3322/caac.21632.

[2] Increased rate of infections may indicate a future cancer diagnosis. Retrieved Oct 4 ,2020,from https://medicalxpress.com/news/2020-04-infections-future-cancer-diagnosis.html

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