儿科医生如何促进儿童健康｜“自然聚焦-儿科研究医院”增刊

原文作者：Nikki Forrester

五位临床医生介绍了他们的研究如何为联合国促进健康和福祉的目标做出贡献。

Aline Saliba热衷于探究儿科医学的科学内涵。来源：Pablo Albarenga

联合国制定的可持续发展目标之一是确保所有人的健康生活并促进他们的福祉，其部分途径是降低全球孕产妇死亡率并阻止新生儿和五岁以下儿童可预防的死亡。过去几十年来，儿科护理的进步使儿童死亡率显著下降。1990年至2019年间，全球五岁以下儿童死亡率下降了59%¹，但每年仍有数百万儿童患病和死亡，通常死于可预防和可治疗的原因（见"实现目标"）。这些死亡主要发生在撒哈拉以南非洲和南亚地区，在2019年520万5岁以下儿童死亡人数中，这两个地区占了80%以上，尽管这两个地区的人口仅占全球该年龄组人口的51%¹。

儿科医生不仅在照顾患病儿童及其家庭方面发挥着重要作用，而且在监测儿童从出生到成年的发育过程中也发挥着重要作用。他们经常开展研究，揭示疾病致病机制，开发治疗方法，应对阻碍儿童达到最佳健康状态的社会和环境挑战。《自然》杂志采访了五位儿科医生，了解什么激励他们从事这一专业、他们的研究计划以及他们如何帮助改善全世界儿童的健康状况。

来源: Ref. 1

ALINE SALIBA：在压力下呵护生命

在巴西利亚天主教大学完成了六年的医学课程后，我在当地的医院进行了两次儿科和儿科重症监护实习，深深地爱上了孩子们的顽强和坚韧。巴西的儿科重症监护死亡率非常低，约为5%²。当我去工作时，我知道我会在当天解决95%的病例。例如，有时我会看到病情严重的孩子，在几天内他们就会露出微笑。这让我有些激动，看到这些变化真是奇妙。

我通常轮班工作12到24小时。有些日子，一切都在掌控之中，但大多数时候我会遇到压力事件。我接受过识别严重疾病的培训，例如呼吸窘迫或心力衰竭。但最让家长紧张的还是发烧。

我真的很喜欢这份工作多样性。每天都有新的惊喜。我到达医院时，完全不知道今天会发生什么。儿科是医学中最复杂的专业之一，因为它涵盖了很多不同的人群，包括早产儿、新生儿、幼儿、儿童和青少年。我看到了很多不同的人，他们患有不同的病症、疾病和生理特征。

我的工作最具挑战性的一点是与重病儿童的家人打交道。即使我知道事情很可能会好转，但我面对的是非常脆弱和害怕的人。家长们不习惯待在重症监护室，这对于没有生病的人来说是个糟糕的地方。那里又冷又亮，噪音大，每个人都在快速地工作。有时候，我很难向父母表达我也感到害怕和不安。我并不总是有时间去拥抱和安慰孩子及其家人。

当我在2015年完成了我的住院医师实习时，我以为现在我可以休息了。但是在2016年，我决定去攻读巴西利亚大学的先天性心脏病硕士学位。2019年我完成了硕士学位，接着在2020年开始攻读博士学位，研究遗传学如何影响先天性心脏病及儿童对治疗手术的反应。我一直热爱了解医学背后的科学。这让我能以不同的方式看待我在重症监护室的工作。它帮助我理解为什么心脏会衰竭，以及为什么药物不起作用。

Aline Saliba是巴西巴西利亚何塞·阿伦卡儿童医院的重症监护儿科医生。

Ameenat Lola Solebo认为，儿童健康往往在公共卫生中被忽视。来源：Hanna-Katrina Jędrosz

AMEENAT LOLA SOLEBO：把孩子放在首位

我为患有青光眼、白内障和慢性炎症性眼病的儿童提供治疗伤的帮助，这些疾病会使他们面临失明的危险。我的大部分时间都花在一种叫做葡萄膜炎的疾病上。葡萄膜炎是一种慢性眼部炎症性疾病，可能导致失明。大约每1000名儿童中就有一名患儿³。一些最有效的疗法（如类固醇）会产生大量副作用，因此我在开处方时必须谨慎判断，以免他们丧失视力。我们确实需要更好地了解眼病的发病机制以及如何有针对性地进行治疗。

在伦敦大奥蒙德街医院接受培训期间，我亲眼见证了儿童的成长和发展，并参与了部分临床工作，成为他们成长过程中的临床医生，这种经历令人难忘。我也热爱家庭与临床医生之间的互动。家庭对这种关系投入了感情，随着孩子长大，他们也逐渐融入其中。

我大约30%的时间用于临床实践，其余时间用于研究。我为能进行创新的儿科科学研究感到自豪。通常情况下，你会研究成人患的疾病，然后再看它如何适用于儿童。通常情况下，人们研究成人患的疾病，然后再考虑其在儿童中的适用性。但我和同事们正在进行影像学研究，首先研究儿童患葡萄膜炎，尽管这种疾病影响儿童和成人。

我们还在英国33家医院进行全国队列研究，试图了解如何预测哪些患儿葡萄膜炎会严重，哪些不会。良好的结果是在疾病影响视力之前就能检测出疾病，或者孩子迅速对治疗做出反应，疾病进入缓解期。不良的结果是孩子视力受到限制，要么是因为诊断延迟，要么是因为对治疗反应不佳。

我们的早期发现之一是，普通、家庭和初级保健从业人员需要更多的支持，以尽早识别葡萄膜炎的迹象⁴。这种疾病在儿童中并不常见，因此从业人员可能每隔几年才能见到一例。我和我的同事正在开发资源来帮助他们识别这些罕见疾病，包括撰写一篇关于如何识别眼睛变化的文章。

遗憾的是，在公共卫生和临床实践中，儿童健康似乎被放在次要位置。儿童不是缩小版的成年人。疾病在儿童中呈现出不同的特点。眼科领域的许多工作都集中在成年后的疾病上，如白内障、青光眼和老年性黄斑变性。除非我们的研究人员关注儿童时期的疾病是什么样的，以及这些疾病如何影响儿童的发育、生活质量、社交和其他对儿童有实际影响的结果，否则我们就不能为他们提供成为最优秀的成年人的最佳机会。

Ameenat Lola Solebo是伦敦大奥蒙德街儿童医院的儿科眼科医生，也是伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的临床研究科学家。

Maya Chopra患者倡导团体在决定治疗优先顺序方面起着关键作用。来源：Boston Children’s Hospital

MAYA CHOPRA：探索罕见病

大约20年前，我在悉尼韦斯特米德儿童医院接受培训期间，在儿科各专科轮转时，我被疑难、复杂的病例所吸引。

我接诊了一些患有罕见疾病的患者，并观察了遗传学团队成员发表意见的过程。他们会花一个小时与病人沟通，查阅文献并返回报告。第一次读到这些报告时，我就知道这就是我想做的。

我对他们在报告中回顾和评估的文献深度感到着迷。我喜欢将谜团的碎片拼凑在一起，看看临床特征的模式如何导致一系列诊断。这个领域发展迅速，我们现在能够对基因组的不同部分进行测序，并将这些数据与临床信息整合给出诊断意见。

罕见疾病给公共卫生带来巨大负担。例如，美国十分之一的家庭受到一种罕见疾病的影响⁵，其中80%是遗传疾病⁶。有时，一种疾病非常罕见，世界上可能只有少数其他病例。对于个人及其家人来说，得知自己是该州或该国唯一患有这种疾病的人会让他们觉得十分困难和无助。

我目前的工作是将影响神经发育的罕见遗传性疾病的治疗方法从研究工作台推向临床。这些疾病可导致智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫等病症，它们加起来影响着1%的人口。

我还在哈佛大学医学院开展自己的研究项目，研究一种罕见的遗传疾病：乔普拉-阿米尔-戈登综合症（Chopra–Amiel–Gordon syndrome），该症以智力障碍、语言发育迟缓和特殊的面部特征为特征⁷。我在巴黎Imagine 遗传病研究所（Imagine Institute for genetic diseases）工作时共同发现了这种疾病。2021年，我和我的同事撰写了第一项针对34名患有该疾病的国际队列的研究⁸。这意味着它可以被登记为一种疾病，并且可以对个体进行诊断。

除了通过我的研究项目与家人互动之外，我还花了大量时间与罕见遗传疾病的患者倡导团体交流。这些团体在倡导将患者的疾病纳入治疗开发方面发挥着引领作用，代表患者的心声。他们还告诉研究人员应该优先考虑什么，因为当我们治疗某种疾病时，我们需要思考我们到底要治疗什么。目标是延长寿命、改善沟通还是管理睡眠等行为？作为研究人员、科学家和医生，我们需要了解什么对患有特定疾病的人来说是十分重要的。

在我的职业生涯中，我曾在澳大利亚、中国、法国和美国工作过。尽管文化和医疗环境不同，但所有家庭都有同样的问题。他们想知道诊断对孩子意味着什么，治疗的途径是什么。我们的核心理念是，每个人都希望获得最好的知识和技术，以便能够照顾好孩子。

Maya Chopra是马萨诸塞州波士顿市罗莎蒙德-斯通-赞德转化神经科学中心（Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center）转化基因组医学核心主任和哈佛大学医学院神经学家。 

Orode Doherty创办了一家公司，为人们提供安全的孕产服务。来源：Andrew Esiebo/PanosPictures

ORODE DOHERTY：拓展获得医疗服务机会

在拉各斯度过的婴儿时期，我身体虚弱，常常生病。我因为热性惊厥一直住院。在医院里我目睹了很多启发我的人。随着我长大，当家人受伤时，我有一个“非官方”的角色，协助他们前往距离家大约30分钟步行路程的卫生中心就医。这些经历激励我在1986年于尼日利亚贝宁大学攻读医学，随后在尼日利亚和美国完成了两次儿科住院医师培训。

尼日利亚是世界上孕产妇和新生儿死亡率最高的国家之一^1,9。许多妇女避免去医院或者耽误了就医时间，导致不必要的死亡。母亲们可能无法获得安全、熟练和值得信赖的医疗服务。我在 Ingress Health Partners 初级医疗保健公司的工作包括培训护士和助产士，确保妇女获得安全的服务，并在出现问题时尽快升级服务。

尼日利亚儿童健康面临的另一个挑战是该国的预防保健能力不佳。所有基本的免疫接种都会进行，但除此之外，医疗服务提供者通常只在儿童生病或有严重的脆弱性（如早产）时才会为他们看病。Ingress Health Partners提倡为家庭提供预防保健和育儿指导。

这就意味着，我们要教育父母在孩子生命的每个阶段都要注意些什么。例如，我教母亲们如何进行母乳喂养，并检查新生儿的眼睛，确保他们的眼睛不是黄色的，这可能需要进行治疗，以避免脑损伤。我还会向家庭提供建议，例如，在宝宝6周、10周和3个月时，应该注意他们的哪些行为。如果有任何异常现象，家长们就知道应该回来做检查。

在一个贫困现象普遍存在的国家，基本医疗服务的获取和财政限制可能意味着儿童无法获得他们需要的医疗服务。我正在与其他医疗保健组织和政策制定者合作，扩大全民医保的覆盖面¹⁰。我们提出了一个在其他地方行之有效的模式，我们期待着进行试点。

Orode Doherty 是尼日利亚拉各斯Ingress Health Partners的创始人兼首席执行官。

Andrew Beck的人类学学位有助于他对健康不平等问题的研究。来源：Nikki Forrester

ANDREW BECK：融合社会科学和医学

我选择从事儿科的灵感来自于我在上世纪90年代晚期在纽约北部的塞内卡湖夏令营担任辅导员的经验。我喜欢与孩子们一起工作。参与夏令营为年轻人提供的难忘经历与我作为一名儿科医生的角色并没有太大不同——我努力帮助孩子们获得最佳的健康、茁壮成长和发挥他们的全部潜力的机会。

在匹兹堡大学医学院，我最喜欢轮转到儿科。在门诊中，我现在接诊的孩子中约有一半是来做预防性就诊或检查的，以进行免疫接种、发育筛查或体检，以确保他们按预期生长和发育。另一半通常是因为健康问题而来，例如发烧、感冒、哮喘或肺炎。

作为一名主治医生和学术研究员，我的大部分工作都集中在“场所”与“健康”的交汇处。这主要是由儿童及其家庭出生、成长、生活、工作和老化的不同环境造成的。这些因素可能包括健康住房、食品安全、社会资本和支持系统，所有这些都可能是由结构性种族主义和经济投资缩减所驱动。

我们尝试改善环境的方式之一是通过辛辛那提儿童健康与法律伙伴关系（Cincinnati Child Health- Law Partnership）。这是一项大约15年前制定的计划，旨在将临床医生与法律倡导者聚集在一起，这些法律倡导者是低收入个人和家庭的民事和法律权利方面的专家。每年，大约有1000个来自辛辛那提儿童初级保健中心的家庭被转介参加该计划。律师和律师助理帮助他们解决住房条件恶劣、公共福利被剥夺或延误以及教育需求未得到满足等问题。他们的倡导改善了住房条件，并追回了福利，使数百甚至数千美元流入家庭。

去年，我们曾报告¹¹，该合作计划的转诊使住院率降低了近38%。目前，我们正在探索如何将这一伙伴关系从初级保健中心扩展到全院的专科诊所。

我的人类学本科学位与我作为儿科医生的角色密切相关。在检查室中，它可以帮助我了解我提供的护理的具体情况。在我的学术生活中，它帮助我思考我们可以做哪些研究来评估健康结果中潜在的不平等，以及我们可以采取哪些潜在的干预措施来为我们社区的儿童带来更好、更公平的结果。用医学或公共卫生的视角来看待与种族、贫困或歧视有关的问题真的很重要，因为如果不改善儿童及其家庭的生活环境，我们就无法解决诊所中一直存在的医疗难题。

Andrew Beck是俄亥俄州辛辛那提儿童医院的儿科医生和辛辛那提大学医学院的儿科研究员。

来自Nikki Forrester的采访。考虑到篇幅和清晰度，以上采访经过了编辑。

参考文献：

1. Sharrow, D. et al. Lancet Glob. Health 10, E195–E206 (2022).

2. Piva, J. P. Pediatr. Crit. Care Med. 19, S59–S60 (2018).
3. Siiskonen, M., Hirn, I., Pesälä, R., Hautala, T., Ohtonen, P.& Hautala, N. Acta Ophthalmol. 99, e160–e163 (2021).

4. Kellet, S. et al. Investig. Ophthalmol. Vis. Sci. 64, 1421 (2023).
5. Griggs, R. et al. Mol. Genet. Metab. 96, 20–26 (2009).

6. Batshaw, M. L. et al. JAMA 311, 1729–1730 (2014).
7. Tinatin, T. et al. SAGE Open Med. Case Rep. 11, 2050313X231186496 (2023).
8. Chopra, M. et al. Am. J. Hum. Genet. 108, 1138–1150 (2021).

9. Yaya, S. et al. Glob. Health Res. Policy 3, 12 (2018).
10. Ogundeji, Y. et al. BMJ Open 13, e064710 (2023).
11. Beck, A. et al. Health Affairs 41, 341–349 (2022). 

原文以How paediatricians are advancing child health为标题发布在2023年10月19日出版的《自然》增刊“自然聚焦-儿科研究医院“上。

© nature

Nature | doi:10.1038/d41586-023-03234-9

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