《自然》封面故事：改弦易辙︱2024年4月25日刊
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Nature Portfolio约 1 分钟
Nature Portfolio约 1 分钟封面图片：Gheorghe Popa
封面故事
蒂莫西综合征的反义寡核苷酸疗法
蒂莫西综合征 （Timothy syndrome） 是一种罕见遗传病，其特征为心脏缺陷、自闭症和癫痫，由编码钙离子通道的 CACNA1C 基因的一个突变形式引起。在本期《自然》中，Sergiu Pașca和同事提出了修正这一突变所致缺陷并治疗这种疾病的潜在策略。团队开发的反义寡核苷酸能减少该基因对携带突变的蛋白质编码序列的使用，更多地使用另一序列。他们随后在3D组织模型——从取自蒂莫西综合征患者的干细胞获得的皮质类器官和前脑类组装体——中测试了这种策略。通过测试后，团队将这些类器官移植到新生大鼠的脑皮质中，证明了反义寡核苷酸疗法修正了该基因缺陷导致的钙和神经细胞结构性问题。封面所示的无人机冰图象征了神经发育。 《自然》论文： Antisense oligonucleotide therapeutic approach for Timothy syndrome 长按并识别右方二维码， 阅读全文→相关阅读 《自然》封面故事：采伐管理保护大型濒危哺乳动物︱2024年4月18日刊
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