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自闭症谱系障碍（ASD），也叫孤独症或自闭症，是一类以社交、认知和行为障碍为特征的神经发育障碍，一般在儿童期出现，并持续到成人。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）近年的数据，美国2.76%的儿童患有自闭症，成年人中也估计有2.21%的人患有自闭症。中国2013年报道的6-12岁儿童患病率约为0.7%，但还有很多患者得不到识别和诊断。而未能得到正确诊断的很大原因在于，目前的诊断非常依赖有经验的心理学家和精神科医生，过程相当漫长。
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近期，香港中文大学医学院的黄秀娟（Siew C. Ng）教授带领研究团队在《自然-微生物学》（Nature Microbiology）期刊发表论文，为诊断ASD提供了一种新的自动化技术工具。研究团队在对1627名1~13岁儿童的粪便样本进行分析后，在肠道微生物组中发现了一组与ASD有关的生物标志物，这些成分的特定组合或能指导未来的诊断和机制研究。
过去十年里，有关ASD与肠道微生物之间的关联备受关注。一些研究证据指出，肠道微生物通过调节神经免疫网络以及直接与大脑沟通等方式影响脑-肠轴，从而可能对ASD的发展起作用。但以往的这类研究绝大多数侧重于肠道菌群，也就是肠道微生物中的细菌成分。实际上，肠道微生物包含的物种十分丰富，除了各种细菌外，还有真菌、病毒、古菌等非细菌成分，它们的存在和组成方式同样对整个肠道微生物组的功能有影响。因此，在这项新研究中，研究作者扩大了肠道微生物组的检测和分析范围，不止检测了肠道菌群，还查看了有哪些特异性非细菌成分在ASD患者体内发生了变化。这也是迄今为止对ASD与肠道微生物变化之间的关系最为详细的研究之一。
研究团队总共分析了来自5个队列的样本，包括确诊ASD和未患ASD的儿童，对他们的粪便样本进行了宏基因组测序，并将这些样本与有关饮食、用药和共病等混杂因素的数据共同分析。最终，研究作者识别出14种古菌、51种细菌、7种真菌、18种病毒、27种微生物基因以及12条代谢通路在ASD儿童中发生了改变。基于这些数据，研究人员利用机器学习算法建立了一个模型，用于从粪便样本判断是否为ASD患儿。这一诊断工具用到的31个标志物涉及多界微生物与多项代谢功能，测试结果显示准确率（AUC）达到91%，且男性和女性的诊断准确率一致，高于使用单一界（例如仅细菌或仅真菌）的肠道微生物标志物的组合。论文还指出了其中最为关键的2个标志物，是与泛醌-7（ubiquinol-7）或二磷酸硫胺素（thiamine diphosphate）相关的生物合成途径，因为这两种物质在ASD儿童中含量明显更低。作者指出，这31种标志物在多个队列具有复现性，因此它们有望用于临床诊断。这些发现或许还能推动今后的机制研究。参考资料：
[1] Su, Q., Wong, O.W.H., Lu, W. et al. Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder. Nat Microbiol (2024). https://doi.org/10.1038/s41564-024-01739-1
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