你啥时开始做医美？我女儿是5个月大，全身祛斑
深小卫约 5 分钟确定不和我谈吗？
我下礼拜，又是工资又是月饼的
底图来源：不吃米饭不行
在我点开微信
准备发条圈给我妈招婿的那一刻
我开始忏悔
我有罪
为我曾经的 年少无知口出狂言
底图来源：肉嘟嘟小薯条🍟
咱就是说
朋友圈里的人类幼崽
怎么可以辣么可爱！
这人呐，就是善变
底图来源：瑶一瑶小肉包
果然母爱滤镜
不是空穴来风
我只想知道
是不是到了一定年纪（说我自己）
有了娃后都觉得孩子闪闪惹人爱啊？
“那当然，我的小宝贝🥰
怎么都吸不够！”
一说起孩子
90后新手妈妈小玲（化名）
瞬间切换成夹子音
打开了话匣子
“别人40岁长斑
我女儿一出生就长”
女儿美美，成了小玲生活的全部。
累吗？累！并快乐着。
怀里软软糯糯的小崽子，越看越舍不得撒手——
细细的眼睛、肉肉的鼻子、小小的嘴，偶尔皱眉，似醒非醒……
一颦一笑，牵动着小玲柔软的心，她恨不得每天亲个百八十遍。
图源：是暖暖呀（育儿日记）
时光，彷佛都慢了下来。
但在这静谧的幸福背后，小玲却时常冒出一丝担忧：
美美从一出生就皮肤发红，且透着浅褐色的“斑”。
医生和妈妈群的姐妹，也都适时给到小玲安慰：
“产道挤压留下的，没啥事。”
“多观察，过段时间就好。”
“小时候皮肤越红，长大皮肤越白。”
小玲每天悉心呵护着美美娇嫩的肌肤，静待花开。
然而，到5个月时，小玲坐不住了——
斑不减反增，遍布胸、背、手脚。
更让她焦虑的是：
小肚子越来越鼓，像塞了个小皮球。
可除此之外，美美吃喝拉撒一切如常。
“是不是我又想多了？”
与其无限内耗，不如迎头面对。
在家人的支持下，小玲最终决定，带娃上她出生的深圳市人民医院找答案。
中了基因“彩票”
10万人只有1人中招
你不会以为皮肤只是人体表面的覆盖物吧？不！皮肤是一种包含许多器官和附属器的复杂的动态的器官。
在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上都合并皮肤病变，皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。
图源：《忙碌的皮肤护卫队》
医院皮肤科医生在给美美做了检查后，便请出了硬核“靠山”：
皮肤科遗传病及罕见病门诊。
这个门诊的牵头人、主任医师阳芳，是一位皮肤罕见病的“老猎手”，很多隐藏在“冰山”下的病，她都能抽丝剥茧，挖出真凶。
“浅褐色斑、肚胀”，美美的情况，让阳芳想到一种罕见病——
肥大细胞增生症。
图源：腾讯医典
肥大细胞，是起源于骨髓、分布于各组织的一种细胞。它们长得“肥肥大大”，是细胞中的“肥仔”。
原本，肥大细胞是来帮人体调节免疫作用的，身体机能哪哪都有它。但它也会“犯浑”，一过度反应就会造成过敏。
如果“肥仔”再疯癫一点，会突然疯狂克隆，聚集在皮肤或内脏器官（如骨髓、脾脏、淋巴结、肝脏和胃肠道）“闹事”。
这时候，肥大细胞增生症就发生了，这是一种造血系统的肿瘤，发病率只有10万分之1，属于罕见病。
▲ 导致皮肤红肿，发痒，呼吸道痉挛，腹泻便血，鼻炎等症状。图源：儿科医生孔令凯
阳芳最迫切要确认的是，发生在美美身上的是皮肤肥大细胞增生症（CM）还是系统性肥大细胞增生症（SM）。
① 皮肤肥大细胞增生症
不幸中的万幸，患者出现色素荨麻疹，5成孩子会在青春期前或青春期内自然消退。
图源：MC罕见病互助联盟
② 系统性肥大细胞增生症
胃肠道、骨髓、肝脏、脾脏和淋巴结等器官都可能受影响，除皮肤长斑，面部潮红，还可能伴有晕厥及休克的过敏和过敏样反应。
如未能及时诊断、治疗，严重时则可危及生命。
美美肚胀严重，说明已有腹水，阳芳怀疑更像是系统性肥大细胞增生症。
图源：皮肤科医生阳芳
“悬着的心暂时落下
只要她开心健康就好”
要确诊，还需骨髓穿刺。
那天，病房内，5个多月大的美美放声大哭；病房外，小玲情绪崩溃，和丈夫抱头痛哭。
“当父母的，看到自己这么小的孩子做穿刺，太难受了。”
美美被抱出来时，一看到小玲，脸上还挂着泪水，却笑了，“我哭得更厉害了。”说到这，小玲再度哽咽。
病理检查和基因检测，都印证了阳芳的诊断，如大约95%的患者，美美也是因为KIT基因的突变引起的。
随即，阳芳和小玲共同努力，找到相应的药物，可以强效、高选择性地抑制基因突变。
7个多月过去，如今美美1岁出头，腹水消失了，身上的斑退了，皮肤白净，活泼可爱，成了小区里的“开心果”。
旁人很难想象，这个蹒跚学步的小女孩，在人生的第一年经历了什么。
回想就医过程，小玲说得云淡风轻，但确诊罕见病却是惊涛骇浪。
一项研究显示，大约4成皮肤肥大细胞增多症患者，因临床认识不足、皮疹不典型等原因误诊。
在另一项德国的研究中，大约2成的系统性肥大细胞增多症患者，在第一次病理检查后依然未识别出系统性肥大细胞增多症，或是被误诊为其他血液系统肿瘤细胞。
罕见病一般的诊断过程是，3成以上的罕见病患者需要咨询5到10位医生诊治才能确诊，平均诊断时间需5-8年。
“半数的罕见病会有皮肤表现，如从小出现奇怪皮肤病变，久治不愈，或是有家族史，多器官出现问题，就要考虑遗传罕见病的可能。”
——深圳市人民医院皮肤科遗传病及罕见病
门诊牵头人、龙华分院皮肤科主任 阳芳
图源：见水印
小玲很庆幸，从确诊到治疗只用了数月时间，就是找对了人，否则可能无法想象。
不过，目前的药物只能控制住美美的病情，系统性肥大细胞增生症的前路依旧艰难——
昂贵的药价，可能失控的病情，无法预知的未来，都让小玲战战兢兢。
但这种不确定性，反而让她更珍惜和女儿在一起的每一天。
-End-
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本期封面：
采写：郑健阳
信息来源：深圳市人民医院皮肤科遗传病及罕见病门诊
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