天医大&温医大:跨祖先和性别分析揭开杏仁核大小的191个遗传关联 |《自然-遗传学》论文
近期来自天津医科大学总医院和温州医科大学第一附属医院等单位的研究团队在《自然-遗传学》发表了论文“杏仁核体积及其亚核体积的跨祖先和性别分层全基因组关联分析”(Cross-ancestry and sex-stratified genome-wide association analyses of amygdala and subnucleus volumes),欢迎阅读文章了解详情。
论文导读:
杏仁核具有多核结构,其体积虽小,却在情绪、认知和神经精神疾病中发挥着至关重要的作用。尽管已有研究调查了性别混合欧洲人群中杏仁核体积性状的遗传关联,但仍缺少跨祖先和性别分层分析。
来自天津医科大学总医院和温州医科大学第一附属医院等单位的研究团队整合了来自中国和欧洲共55,557名个体的数据,对21个杏仁核体积性状开展了跨祖先和性别分层的全基因组关联分析。他们鉴定出191个变异-性状关联(P < 2.38 × 10−9),其中包括性别混合单变量分析中的47个新变异-性状关联(12个新基因座),以及性别混合和性别分层多变量分析中的7个新基因座。他们发现了12个祖先特异性关联和2个性别特异性关联。发现的遗传变异中包含16个精细映射的因果变异,调控杏仁核与胎儿脑基因表达。这些变异富集于大脑发育通路,且与情绪、认知和神经精神疾病共定位。这些发现表明,跨祖先和性别分层遗传关联分析有助于认识杏仁核及其亚核体积的遗传结构。
论文表1:性别混合单变量GWAS中杏仁核体积性状的遗传发现。
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通讯作者:Junfang Xian(首都医科大学)、Bing Zhang(南京大学)、Chunshui Yu(天津医科大学)
第一作者:Yuan Ji、Nana Liu(天津医科大学),Yunjun Yang(温州医科大学)
DOI:10.1038/s41588-025-02136-y
发表日期:2025年3月17日
《自然-遗传学》
2023 Journal Metrics
影响因子:31.8
五年影响因子:36.6
学科排名:2/191,遗传学与基因学
引用量:104,512
下载量:8,958,378
*数据来源:2023年Journal Citation Reports, Clarivate Analytics 2024和期刊官网
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