学术会议 | “破译疾病：多组学视角下的群体基因组学与治疗研究” 会议圆满落幕 | 推广

2025年6月21日，由自然定制（Nature Custom Media）与因美纳（Illumina）联合主办的 “破译疾病：多组学视角下的群体基因组学与治疗研究” 会议在上海成功举办。本次会议汇聚了来自剑桥大学、苏州大学、澳大利亚儿童癌症研究所等国内外知名学术机构与研究团队的专家学者，围绕多组学研究的前沿进展以及其在群体健康与精准医学中的转化潜力展开深入探讨。

随着组学技术的不断成熟，多组学方法（multi-omics）与群体基因组学的整合为理解疾病发生机制、预测疾病风险以及制定个体化干预策略提供了前所未有的可能。通过整合基因组、转录组、蛋白质组及代谢组等多层信息，研究者能够在群体层面系统剖析遗传与环境因素对疾病发展的影响，推动个体化医疗向更深层次发展。

【图片: 英国剑桥大学系统基因组学与人群健康教授Michael Inouye】

剑桥大学系统基因组学和人群健康教授、NIHR剑桥生物医学研究中心数据科学与人群健康主题负责人Michael Inouye以“遗传预测与多组学：迈向疾病预防”为题进行分享。他重点就心血管代谢性疾病方面，介绍了他所在团队在多基因评分的构建、分类和转化领域的新近研究。他指出，过去10 年中，基于遗传学的预测模型已逐步发展为可以量化个人对特定性状或疾病遗传易感性的有效工具。

Inouye教授介绍了其参与开发的全球性大型多性状遗传风险评分数据库——Polygenic Score Catalog（PGS），它可用于跨人群的可重复性验证与祖源归一化研究。他通过实例介绍了将 PGS 与多组学数据（如转录组、代谢组）相结合，有望显著提升临床风险预测的准确性，并揭示多基因疾病的潜在分子介导机制。

他进一步分享了团队在英国生物样本库（UK Biobank）中开展的研究成果，通过整合芬兰生物技术公司Nightingale 提供的 NMR 代谢组数据与 PGS，构建更具预测能力的心血管疾病风险模型。他表示：“目前，我们已经在多组学研究和疾病风险探索方面取得长足的进展，并展现出疾病预防的广阔前景。但要真正落地临床应用，还需加强转化研究和可行性临床试验，验证PGS在真实诊疗流程中的实际效益。”

【图片：苏州大学附属第二医院教授，博士生导师，苏州精准健康大数据实验室首席研究员郑厚峰】

苏州大学附属第二医院教授、博士生导师、苏州精准健康大数据实验室首席研究员郑厚峰教授则聚焦“群体结构、参考基因组与复杂疾病”的关联研究，详细介绍了其参与的大型生物样本库队列基因组研究——西湖（中国）生物样本库项目的探索性成果。

他介绍道，研究团队对全国范围内 4535 例样本进行了全基因组测序，另对 5841 例进行了高密度基因分型，共识别出近 8150 万个遗传变异位点，绘制出中国人群迄今较为完整的变异图谱。研究还发现，秦岭-淮河线和南岭地理界限在遗传结构上得到了佐证，并揭示北方汉族群体的遗传同质性高于南方。

另外，为提升亚洲人群在全球基因组研究中的代表性，郑教授表示其团队还联合国际多家机构创建了面向南亚与东亚人群的基因组参考数据库 SEAD panel，该数据库覆盖 17 个国家，共有 11067 个全基因组样本，将为亚洲人群的疾病机制研究与精准医疗提供基础性资源支撑。

【图片：澳大利亚儿童癌症研究所临床转化研究部负责人，澳大利亚儿童零癌症（ZERO）项目负责人Vanessa (Ness) Tyrrell】

澳大利亚儿童癌症研究所临床转化研究部负责人、澳大利亚儿童零癌症（ZERO）项目负责人Vanessa (Ness) Tyrrell就 “澳大利亚儿童零癌症（ZERO）项目——希望、科学和精准的力量”为主题展开了演讲。她表示，精准医学正在彻底改变癌症的检测、定性和治疗方式，它通过将基因组分析匹配分子靶向药物，识别可靶向的薄弱环节。

她说道，ZERO项目最初专注于生存率低于30% 的侵袭性儿童癌症，研究人员通过整合种系与肿瘤基因组测序、RNA测序与甲基化分析，匹配分子靶向药物，优化治疗方案。此外，部分患者还接受肿瘤细胞的药物敏感性体外与体内测试，以评估新药反应。

Tyrrell进一步分享道，自2017年至2023年，已有超过1000名患有高风险、罕见和无法确诊癌症的儿童参与该项目。经过系列研究表明，多组学分析能够改善高风险癌症患儿的治疗效果。2023年起，ZERO项目面向所有确诊癌症的澳大利亚儿童和青少年开放。

【图片：《自然-通讯》(Nature Communications) 副编辑Thuy Nguyen博士】

《自然-通讯》（Nature Communications）副编辑Thuy Nguyen以“来自编辑关于在高影响力期刊上发表文章的见解”为主题，分析了当前与病原体基因组学和新兴感染病相关的学术出版趋势，以及研究热点。

她详解列举了当前病原体基因组学与新兴感染性疾病领域的热点方向，包括新发与再发感染（如猴痘病毒）、食源性病原体（如布鲁氏菌、沙门氏菌）、疟疾与气候变化相关性、可通过疫苗预防的疾病（如麻疹、结核）、古老疾病重现（如梅毒、痢疾）、冠状病毒（如 MERS-CoV）等。

她还分享了审稿人别关注的要素，包括论文的创新性与可推广性；新的分析流程，尤其是涉及人工智能工具的可靠性与可解释性，是否有与金标准的对照验证；仿真模型的生物学合理性；研究方法的详细度、重现性与透明性。

【图片：施普林格·自然集团Nature Portfolio社群互动主管Jeffrey Robens】

施普林格·自然集团Nature Portfolio社群互动主管Jeffrey Robens就通过揭示潜在的分子异质性，进而影响疾病的诊断和治疗的相关未来方向进行了分享。他提出，针对包括分子医学领域的数据孤岛、家族谱系或祖源信息缺失导致的疾病异质性问题，需要从整合多组学数据，并涵盖多样人群来源，将疾病异质性细化为可操作的分子亚型入手。

Robens根据多组学研究领域的新近科研成果，进一步表示推动多组学落地临床需从三方面着手：提升数据整合能力，包括引入 AI 模型，加速组学数据互操作；优化临床工作流，包括建立自动化分析流程，简化医生使用流程；加强实证研究，通过前瞻性临床试验验证多组学模型对治疗效果的提升。

他还表示： “多组学为我们打开了通往分子层面疾病全景的新视角，未来将在预测、诊断、防控与干预等领域发挥变革性作用。”

在最后的小组讨论环节，各位嘉宾就多组学研究目前面临的挑战和未来路径进行了深入探讨，并再次强调了多组学研究在推动群体健康、疾病机制解码与个体化治疗领域的巨大潜力。