提前20年预测疾病风险！今日《自然》：能“预报”上千种疾病的AI来了
学术经纬约 3 分钟想象一下，在不久的将来，人工智能模型能像天气预报一样预测自己的健康状况——比如帮你预警心脏病的发生或者提示癌症风险，提醒你提早数年开始预防。这正是欧洲分子生物学实验室的科学家在探索的一类全新“健康预报”系统，它的出现或能够帮助个体提前干预疾病发生，降低社会的总体医疗负担。
根据发表于《自然》杂志的全新论文，这种人工智能模型是使用类似于大型语言模型 (LLM) 中的算法概念定制构建的。它基于来自英国生物样本库的约40万名患者的数据进行训练。测试中，它可以预测1000多种疾病的风险和发病时间，并预估个体在未来20年的潜在疾病负担。
当下，我们熟知的ChatGPT、DeepSeek等大型语言模型正在改变文本生成领域的格局。它们将语言视为一系列碎片，通过分析前文所有碎片之间的关系，逐字生成后续内容，最终产生符合语境、甚至与人类对话无异的文本。而大型健康模型要做的就是将海量的健康数据当作这些碎片，预测后续事件的展开。
在这项前沿研究中，研究者将该模型命名为Delphi-2M。它基于一种Transformer架构，并针对健康数据的特点进行了关键性改造。Delphi-2M会将个体的健康轨迹转化为一个序列事件——包含医疗诊断，身体体重指数（BMI）以及吸烟、饮酒等生活习惯。
同时，研究者将每个事件都标注了发生时的年龄，使模型能够理解时间流逝概念。因此，常规的标准语言模型只会预测“下一个词是什么”，Delphi-2M则能预测“下一个事件何时发生”。
图片来源：123RF
根据测试结果，Delphi-2M能同时评估超过1000种疾病及其发生时间，其预测能力显著优于随机猜测，预测准确性与单独的常规心血管疾病或痴呆风险评分相当。它可以基于个体60岁之前的健康记录，模拟出从60岁后可能发生的无数种未来健康轨迹。
分析显示，这些模拟的轨迹在人群层面上高度还原了真实的疾病发生率。模型成功预测了不同吸烟、饮酒或BMI人群在70-75岁时的疾病负担差异。举例来说，根据男性的诊断记录和生活习惯，遭受心脏病的风险可以在万分之四到百分之一间浮动，后者是重点需要注意心脏病风险的群体；而一系列消化道疾病史会将个体患胰腺癌的风险提高19倍。
研究者也指出，Delphi-2M的预测与天气预报类似，只是提供疾病发生的概率，并非确定性。它在未来经过更多的数据测试和训练后，将有望帮助临床医生及早识别高危患者，尽早提供精准干预措施。
参考资料：
[1] Shmatko, A., Jung, A.W., Gaurav, K. et al. Learning the natural history of human disease with generative transformers. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3
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