95%无有效疗法，罕见病市场为何仍逆势增长？下载深度分析报告
Springer Nature约 7 分钟施普林格•自然旗下汇聚了一系列深得信赖的品牌，包括施普林格、Nature Portfolio、BMC、帕尔格雷夫•麦克米伦和《科学美国人》。AdisInsight是Springer旗下面向药物研发、疾病治疗和决策的数据库。
据统计，目前已确认的罕见病超过7,000种，其中约95%尚无有效疗法，患者面临巨大的医疗需求缺口。尽管患病人群较小，罕见病市场的潜力不容忽视，预计到2030年，整体市场收入将增长9%。每一位罕见病患者的故事背后，既是个人的生命挑战，也是一场产业与科技的系统性考验。
由于患病人群较小，罕见病在过去长期未受到足够关注。患者在就诊过程中也常会面临诸多障碍：公众和部分医务人员对相关疾病的科学认知仍显不足，加之可靠信息获取困难，常常导致诊断延迟；优质且适宜的医疗服务在不同地区之间分布不均，进一步加重了患者的社会与经济负担。许多罕见病的症状与常见疾病相似，早期极易被误诊；不仅不同疾病之间症状差异显著，同一种疾病在不同患者身上的表现也可能千差万别。为有效应对这些复杂问题，亟需推动国际科研合作和产学研协同，连接专家、研究人员、临床医生与制药企业，共同提升诊断与治疗的效率与准确性，为罕见病患者带来希望。
在这一背景下，罕见病领域的复杂格局也为制药行业带来了独特的挑战与机遇。AdisInsight数据库特别推出专题报告《罕见病深度解析：洞察市场增长、药物创新与行业领军者》，对罕见病行业进行系统分析，为制药行业提供有价值的参考。
本篇文章将带领大家一窥罕见病疗法的市场准入、监管指南、制药行业所面临的挑战以及罕见病市场收入趋势。您可扫描下方二维码，免费下载报告全文，获取更系统的行业洞察。
罕见病疗法的市场准入
目前，中国已上市的罕见病疗法占比位于全球前列。中国加大了对罕见病领域的投入，出台了优化诊断、丰富治疗方案和提高药物可及性的系列政策，同时着力减轻患者的负担。在医疗服务、医保政策和药品流通网络一体化改革的支持下，中国在提高孤儿药（指用于治疗罕见病的药物）可及性上已经取得巨大进步。紧随其后的包括印度尼西亚、印度和美国。
不同地区罕见病疗法的可及性
罕见病监管指南
孤儿药监管指南旨在鼓励药企开展研发投资，攻克一些原本会因市场潜力有限而被忽视的疾病。1983年，美国颁布的《孤儿药法案》（ODA）确立了鼓励孤儿药研发的政策框架。其中包括为临床研究提供税收抵免、设立研发基金以及获批后享有7年的市场独占期。1983年之前，FDA仅批准了38款孤儿药。而到2002年，获批的孤儿药数量就超过了230款。到2014年，共有373款药物上市，覆盖468种孤儿适应症。到2019年底，孤儿适应症数量已经增加至838种，包括564款不同的药物。2019年至2024年8月间，美国食品和药物管理局共授予了2,226项孤儿药资格认定，批准了479款孤儿药。值得注意的是，2020年FDA收到的儿科罕见病药物认定申请数量创下历史记录，同比增加逾330%。
美国FDA孤儿药批准与认定对比（2019–2024）
制药行业所面临的挑战
目前，大多数罕见病无法治愈，医学上存在许多知识空白。然而，近年来罕见病的治疗和护理取得了重大进步，使许多患者的生活质量得到改善、寿命得到延长。尽管如此，为继续推进疗法发展并最终改善罕见病患者的结局，进一步的研发工作势在必行。下面列出了制药行业所面临的主要挑战：
符合资格的患者数量有限阻碍临床试验的开展
由于疾病的罕见性，临床试验难以招募到足够多符合资格的患者。患者群体在亚型、症状、所处阶段和治疗方法等方面差别很大。
对罕见病认识不足影响研究策略的开发
科学家对罕见病的病因、发病机制和相互作用认识有限，因此难以开发有效的研究策略和针对性疗法。
罕见病领域对药企缺乏吸引力
由于研发成本高昂、患者群体小且市场规模有限，开发罕见病疗法对药企而言在经济上并不合算，从而抑制了其对罕见病研究的投资。
罕见病市场收入
根据美国国立卫生研究院（NIH）的统计，目前已确认的罕见病超过7,000种，其中约95%缺少有效的疗法。大量罕见病并未受到医学研究人员的太多关注，导致许多患者寻求“标签外”治疗，即未被FDA批准的用药。
罕见病市场预计将快速扩张。尽管已知的罕见病超过7,000种，但仅有约130种有获批疗法可供使用。该领域存在巨大且未满足的医疗需求，而且现有的疗法能带来可观的收益。一系列监管激励措施（包括加速审批流程和孤儿药资格认定下的强化保护）进一步增强了市场的吸引力。瑞典Orphan Biovitrum AB预测市场总收入到2030年将增长9%。
2023–2030年罕见病市场收入预测
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畅销孤儿药
过去五年间，孤儿药销售收入持续上升，于2023年达到1,680亿美元。
2019–2023年孤儿药收入
下图展示了畅销孤儿药过去五年的销售额。数据清楚地表明，大部分药物的市场收入持续上升。其中，兆珂（用于治疗多发性骨髓瘤）、舒友立乐（用于治疗A型血友病）和伟立瑞（用于治疗溶血性尿毒症综合征、重症肌无力和阵发性睡眠性血红蛋白尿症）的增长趋势尤为明显。
过去17年罕见病领域的研发交易总额
过去十年间，罕见病领域的交易激增，近年来增速明显加快。2021年11月和2023年12月发表在《自然》上的文章重点关注了罕见病领域每年的合作活动。除了罕见病疗法在临床和商业上的成功，创新平台使人们能更有效地靶向罕见遗传病的潜在病因也是交易增长的重要原因。例如，基于寡核苷酸的疗法和基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法的发展使脊髓性肌萎缩症等疾病的治疗取得了长足的进步。Spinraza（诺西那生；渤健）和诺健生（阿哌奥诺基；诺华）等里程碑式疗法展现了其成为重磅药物的潜力。
2023年《自然》发表的一篇文章指出，由于罕见病领域的合并和收购常常无法实现疗法的成功上市，2023年交易额出现下降。尽管罕见病药物研发享有许多利好，但其后期成功率相较于非罕见病并没有明显优势。此外由于成本高昂，获得监管批准也不能确保患者用得上或负担得起，从而导致并购交易屡屡失败，未能带来上市疗法。
过去四年罕见病领域的重要研发交易
下表所列出的交易显示出罕见病疗法在研平台的多样性。
下一篇文章将聚焦罕见病领域的资深药企与新兴公司，敬请期待！也欢迎您扫码下载报告，深入了解近年来制药行业在罕见病领域取得的关键进展与创新突破。
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