被子植物外显子-内含子结构的系统发育基因组学特征及其与蛋白功能域的关系及功能意义 |《自然-通讯》论文

本文作者：张太奎，南京林业大学

创新外显子保守性研究方法，开发生物信息学研究工具，整合系统发育基因组学与转录组学研究，建立外显子不同长度类型及其保守性的系统发育图谱，以及蛋白功能域与保守外显子间对应模型，为认识基因转录后调控提供新视角。

该研究（Phylogenomic profile of exon-intron organization across angiosperms, their relationships with protein domains, and functional implications）发表在《自然-通讯》上。

研究背景

真核生物蛋白编码基因通常具有外显子与内含子结构。在 RNA 转录剪接时内含子被移除，外显子连接为成熟 mRNA，是调控基因表达与蛋白功能的重要生物学过程。外显子长度变化多样，目前已定义了两类短外显子——微小外显子和小外显子，长度范围分别在 1～50 碱基和 51～100 碱基，在植物功能基因组学中具有重要功能，例如微外显子参与调控拟南芥 AG、AP1、AP2、AP3 等花器官同源基因表达。被子植物是陆生植物中成功进化的类群，包含 37 万余物种，占陆生植物总数的约 91.5%，具有重要的生物学与进化研究价值。然而，被子植物外显子长度与跨物种保守性并不清楚，探究基因结构保守性对理解基因表达调控与蛋白功能具有重要价值。

选取已发表的 46 种被子植物高质量基因组和 178 份转录组数据，代表被子植物 29 重要目，以及 4 种裸子植物基因组数据作为外类群。利用生物信息学研究手段，对 50 种基因组进行分析，发现约 35% 的外显子由微外显子与小外显子组成，这两类外显子影响到大多数蛋白编码基因。依据外显子长度，新定义 3 类外显子：中外显子、长外显子和超长外显子，长度范围分别在 101～200 碱基、201～500 碱基和 500 以上碱基，其中中外显子是各物种基因组中数量最多的一类，而长外显子和超外显子在单外显子基因中占比更高。为系统探讨不同长度类型的外显子跨物种保守性，新建立生物信息学工具 ExonEvo （https://doi.org/10.24433/CO.4085198.v1），研究结果表明，多数外显子被两支或多支被子植物主要类群同源基因所共享，其中约 47% 的外显子是被子植物与裸子植物所共有的，这类种子植物外显子在所检测物种基因组多数蛋白编码基因中出现，暗示基因结构的高度保守性。基于保守外显子的蛋白功能域分析，发现大多数保守的蛋白功能域对应 2 个或多个保守外显子家族，编码同一蛋白功能域的基因家族可以有不同的蛋白功能域与外显子对应模式。比较转录组学分析表明，多数花器官高表达基因含有保守的外显子。联合系统发育基因组学和可变剪接分析，发现经历跳跃事件的多数外显子是跨种子植物保守的，暗示外显子可变剪接是调控蛋白结构的保守机制。

图1 功能域及其对应外显子的长度。

通讯作者：马红（美国宾夕法尼亚州立大学）、王君（复旦大学）

第一作者：张太奎（南京林业大学）

DOI：10.1038/s41467-025-66816-3

发表日期：2026年1月7日

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