《自然》封面故事：AlphaGenome解码DNA︱2026年1月29日刊

封面图片：Wes Cockx、谷歌DeepMind创意团队。

遗传变异会影响生物学过程并引发疾病，但解码DNA序列变化的精确效应一直是重大挑战。当变异发生在不编码蛋白质序列的区域时尤其困难，而人类约98%的已知遗传变异皆属此类。尽管深度学习模型已在这一领域展现潜力，但它们通常需要在输入序列长度与预测分辨率间作出取舍，因而受到一定限制。在本期《自然》中，谷歌DeepMind的Žiga Avsec和同事报道了名为AlphaGenome的深度学习模型，能使用100万个DNA序列碱基对，以高精度预测大量基因组特征和变异效应。该模型使用人类和小鼠的基因组来训练，能同时预测5930种人类或1128种小鼠基因组信号，这些信号与基因表达、DNA可及性和剪接等功能有关。该团队指出，AlphaGenome有助于准确定位遗传病的原因，引导合成DNA的设计，推动对基因组的基本理解。

《自然》：Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome

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