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广西医科大学一附院:新研究或将使地贫患者更早摆脱输血依赖 |《自然》论文

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近期来自广西医科大学第一附属医院、上海科技大学和复旦大学等单位的研究团队在《自然》发表了论文“碱基编辑治疗β-地中海贫血的临床应用”(Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia),欢迎阅读文章了解详情。

论文导读

β-地中海贫血由β-血红蛋白合成减少或缺失所引起。此前,研究人员利用变形式碱基编辑器,对来自β-地中海贫血患者的CD34+造血干细胞和祖细胞进行了实验室规模的电穿孔,旨在靶向转录抑制因子BCL11A在HBG1/2启动子中的结合基序,以重新激活胎儿血红蛋白(HbF)的生成。
来自广西医科大学第一附属医院、上海科技大学和复旦大学等单位的研究团队报道了5名患者接受经体外编辑的自体CD34+细胞(CS-101)治疗的Ⅰ期临床试验(ClinicalTrials.gov注册号:NCT06024876)结果。5位患者的中位随访时间为23个月,中性粒细胞和血小板植入的中位时间分别为16天和25天。此外,所有患者在接受CS-101治疗后均停止了红细胞输注(中位值18天)。治疗后3个月,总血红蛋白和HbF浓度平均分别为12.4 ± 1.0和11.5 ± 0.9 g dl–1。这些指标在整个随访期间一直保持在相似或更高水平,表明患者迅速完成造血重建。CS-101的不良事件与白消安清髓性预处理及自体造血干细胞和祖细胞移植后观察到的总体上一致。未出现死亡或癌症发生。总的来说,CS-101可使患者的总血红蛋白和HbF水平迅速提高并长期维持,从而更早且持续摆脱输血依赖。
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论文表4:利用tBE对健康供者造血干细胞和祖细胞进行编辑的临床前研究

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通讯作者:Yongrong Lai(广西医科大学第一附属医院)、Xiaodun Mou(正序生物)、Li Yang(复旦大学)、Jia Chen(上海科技大学)

第一作者:Yongrong Lai、Rongrong Liu(广西医科大学第一附属医院),Lijie Wang(上海科技大学),Xu-Kai Ma(复旦大学)
DOI:10.1038/s41586-026-10342-9
发表日期:2026年4月8日
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《自然》

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