都市快报

母女三人先后查出乳腺问题,两人确诊乳腺癌,一人出现癌前病变;数据显示:携带BRCA1/2基因突变者,终身患乳腺癌风险高达70%

近日,南京市第二医院乳腺外科严雪芹副主任医师接诊了一个特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺问题,其中两人确诊为乳腺癌,一人为癌前病变。

5月初,严雪芹的一位朋友来咨询。其左乳发现一枚5mm的结节,分级为4A。按照常规,4A级结节的恶性概率为5%—15%,有医生建议她随访观察。但严雪芹知道朋友的妈妈得过乳腺癌,因此建议手术。术后病理证实确实是乳腺癌。幸运的是,因为发现及时,肿瘤尚处于极早期,免去了后续治疗的痛苦。更巧的是,她的乳腺癌免疫组化分型和母亲当年的分型一模一样。

姐姐住院期间,妹妹来医院陪护。严雪芹想到乳腺癌的家族遗传特性,建议妹妹也做个乳腺检查。果不其然,妹妹检查结果显示双乳都有结节,伴有砂砾样钙化,恶性不能排除。

随即妹妹也做了手术,术中发现右乳已经出现癌前病变——导管上皮不典型增生,如果不及时发现切除,大概率会发展成乳腺癌。

严雪芹介绍,乳腺癌具有明显的遗传性,这主要与BRCA1和BRCA2基因有关,也被称为“安吉丽娜·朱莉基因”——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉是一名BRCA基因突变携带者,且家族中多位女性死于乳腺癌。

数据显示,携带BRCA1/2基因突变者,终身患乳腺癌风险高达70%,卵巢癌风险也显著增加。

严雪芹提醒,具备以下任一条件者是明显的乳腺癌遗传倾向者:

1.一级亲属有乳腺癌或卵巢癌病史;

2.二级亲属中有2人及以上在50岁前罹患乳腺癌/卵巢癌;

3.至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性突变,或自身携带BRCA1/2基因致病性突变。

严雪芹提醒,了解家族病史,重视遗传风险,早筛查、早发现、早干预,才能跑在癌症前面。如果直系亲属确诊乳腺癌,建议定期进行乳腺体检,包括乳腺超声(每6—12个月一次),乳腺X线检查(每年1次)和MRI等。

来源 现代快报
编辑 高欣奕
审核  张倩  王晨郁
校对 陈震海

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