直立人和丹尼索瓦人的远古情缘

原文作者：Dyani Lewis

基因分析表明，这两个人类近亲曾发生过杂交。

众所周知，人类的近亲物种之间曾发生过杂交：智人（Homo sapiens）与尼安德特人（Neanderthals），尼安德特人与丹尼索瓦人（Denisovans），丹尼索瓦人与智人。如今，又有证据揭示了另一段远古情缘——发生在丹尼索瓦人与直立人（Homo erectus）之间。这一结论基于对六名直立人的牙齿所作的古蛋白分析；这些直立人生活在40万年前的中国。这项研究成果于近日发表在《自然》上[1]，是首批证实这两个物种之间出现杂交的遗传学证据。

在人类演化史上，直立人占据着举足轻重的地位。该物种的生存年代跨越了190万年至10万年前这一漫长时期；而10万年前，尼安德特人、他们的近亲丹尼索瓦人以及早期现代人均活跃在地球上。此外，直立人也是首个走出非洲、迁徙至欧亚大陆，甚至远抵东南亚爪哇岛（印度尼西亚）的人类近亲物种。

此前，研究人员仅从格鲁吉亚出土的一具直立人遗骸中获取过遗传数据，该标本距今约180万年[2]。然而，研究人员未能从中鉴定出任何独特的基因变异，可将直立人与其他人类近亲物种区分开来。

在中国，研究人员已在十余处遗址中发现了不同年代的直立人遗骸，这是发掘该物种基因数据的潜在宝库。在这项新研究中，来自北京中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的古遗传学家付巧妹及其同事，重点对其中三处遗址出土的牙齿标本进行了研究。这些遗址包括位于北京的周口店遗址（著名的“北京人”遗骸正是在20世纪20年代于此地被发现），以及分别位于中国南方和中部的和县遗址与孙家洞遗址。所有经分析的牙齿均属于中更新世的一个相近时期，距今约40万年。

东亚遗传标记

付巧妹及其同事从六颗直立人牙齿的牙釉质中提取了蛋白质——其中五颗来自男性，一颗来自女性。科学家们近期越来越多地在化石样本中寻找古蛋白质，因为研究发现，即使在那些已不再含有DNA的样本中，蛋白质依然得以保存。与DNA一样，蛋白质序列也可用于推断古人类之间的亲缘关系。

该团队对九种不同蛋白质的片段进行了测序。在其中一种称为“牙釉质基质蛋白”（ameloblastin）的蛋白质中，该团队鉴定出了两个重要的氨基酸序列变异；这六个直立人样本中均存在这些变异，从而使它们有别于其他人类近亲。

“从古老的牙釉质中获取此类数据很有难度，因此，能在六颗牙齿中都获得一致的研究结果，着实令人振奋。”威斯康星大学麦迪逊分校的人类学家John Hawks说。

在第253位点上，这六颗直立人牙齿所含的氨基酸是甘氨酸，而非丙氨酸。而在现代人类以及迄今为止检测过的所有其他人类近亲（包括来自格鲁吉亚的直立人化石）中，该位点均为丙氨酸。这一发现表明，这种甘氨酸变异可能是东亚地区直立人群体特有的。

与丹尼索瓦人的交融

该团队还在第273位点鉴定出了另一种变异：该位点为缬氨酸，而非甲硫氨酸。研究人员此前曾在两例丹尼索瓦人（Denisovan）样本中鉴定出这一变异：一例来自俄国西伯利亚丹尼索瓦洞穴、距今约7万年；另一例是来自中国台湾附近，年代尚不明确。这表明，东亚地区的直立人群体（或与之亲缘关系极近的群体）曾通过杂交将这一变异遗传给了丹尼索瓦人。

“鉴于这两个群体在时间和空间上均相距不远，这是个合理的推测。”澳大利亚格里菲斯大学的演化生物学家Tanya Smith评论说。

来自更古老丹尼索瓦人样本的数据，进一步佐证了这一情景；这些丹尼索瓦人生活的时代更接近于这一杂交可能发生的时期。该团队从一具出土于中国北部哈尔滨、距今逾15万年的丹尼索瓦人遗骸中提取了牙釉质蛋白，并获得了另一具来自西伯利亚、距今20万年的丹尼索瓦人遗骸的相关数据[3]。这些丹尼索瓦人同时携带有甲硫氨酸（M）和缬氨酸（V）两种变异，分别遗传自父母双方。

“幽灵”物种

当付巧妹及其团队着手分析现代人类的基因序列时，整个故事变得愈发引人入胜。现代人中只有一小部分人拥有牙釉质基质蛋白（AMBN）基因上的M273V变异。此前针对现代人类基因组开展的研究已证实，现代人类的基因库不仅融合了丹尼索瓦人和尼安德特人的遗传成分，还包含一种未知的、极其古老的“幽灵”物种留下的遗传印记，直立人是可能的来源之一。此次获得的新数据为这一理论增添了证据支持。

“我们意识到，这或许就是那个极其古老的（物种）。”付巧妹说，“这真的令人倍感振奋。”

这种罕见的AMBN（M273V）变异位点，或许是通过早期现代人类与丹尼索瓦人之间的交融引入了现代人类群体，而丹尼索瓦人则是从直立人那里继承来的。

Hawks表示，这个问题远未盖棺论定。他指出，遗传变异可能在不同的群体中独立产生，因而存在这样的可能性：这种共有的变异并非源自直立人，而仅仅是偶然出现的。若能对中国发现的更古老直立人化石进行蛋白质分析，或许有助于厘清何种场景可能性更大。

不过，鉴于现代人类基因组中极古老的序列本就十分罕见，且从古代蛋白质中能够提取的信息往往微乎其微，此次发现一种既是直立人特有、又存在于部分现代人类基因组中的变异，已堪称“巨大惊喜”。“太让人惊叹了。”Hawks说，“数据珠联璧合，方能有此成果。”