蝴蝶宝贝，与“世界上最痛苦的疾病”共处一生

孩子出生的那天，佟静没有发朋友圈，因为眼前一切完全超出了她的认知。一开始，她听见手术台前医生托起刚刚出生的孩子，讲了一句：“这个情况，怎么没见过？”。

随后她知道，女儿小禾的左腿，没有皮肤。不仅左腿，另外一根脚趾的皮肤也是缺损的。按照惯例，新生儿要在纸上拓下脚印，但小禾的脚趾皮肤缺损，红色脚印只有四根脚趾。

佟静的想象中，医生应该把小禾抱去她的身边，完成“验货”，然后佟静抱起她哺乳，然后和家人以及孩子待在一起。但取替想象的是，孩子被小推车带去了新生儿无菌房，护士、医生走了，产房里冷清得只剩下呼吸声。一个小时之后，医生建议让小禾转院去省里最好的儿童医院，因为孩子有一些皮肤在“掉落”。

纪录片《看见·蝴蝶宝贝》

转去儿童医院的第一天，医护人员一看到小禾的皮肤缺损和掉落的情况，就初步推断这是大疱性表皮松解症，简称EB（Epidermolysis Bullosa） 。患有EB的孩子也被称为“蝴蝶宝贝”，因为患者的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，他们早上醒来，常会在枕头上留下皮肤碎片，就像蝴蝶的细腻羽粉。

人的皮肤由皮肤细胞与真皮基质组成，需要结构蛋白连接，而绝大多数EB患者，皮肤细胞都不能产生足量的结构蛋白，或结构蛋白功能有缺陷，一旦皮肤受到外力，皮肤细胞便会分离或者碎裂，就像一栋大楼，作为骨架的钢筋数量不够或质量不好，遇到外力就更容易坍塌一样。

EB的致病原因是遗传或基因突变，按照不完全数据统计，全世界每两万到五万个新生儿中，会有一个人患有不同程度的EB，其中约五分之一是严重患者。根据南方医科大学皮肤病医院林志淼教授的介绍，程度最轻的蝴蝶宝贝，出生时伴随轻微水疱，长大之后皮肤变得结实，只在剧烈运动时表现出水疱。但程度最重的“蝴蝶宝贝”，出生时就会出现皮肤大面积糜烂，同时伴随极其严重的并发症、内脏器官损坏，出生不久之后就夭折。而小禾这样中度的孩子，大多可以顺利成长，但日常会不断出现伤口，需要护理。

佟静产后第一次近距离接触小禾，是推着她去做核磁共振的路上，小禾当时躺在小推车里安静地睡觉，裹得严严实实，“胖乎乎的”，“五官端正，是个小美女”。佟静无法遏制地想抱抱她，但马上意识到，拥抱产生的摩擦会伤害她，只能止住念头。小禾在医院住了20多天，佟静只能把裹过孩子的衣料带回家，忍不住时就闻一闻。

小禾在医院住到十来天时，佟静和丈夫加入EB病友群，附带发送了一张孩子腿部皮肤缺损的照片，说孩子还在医院，“好多人第一反应是：赶紧把孩子接出来”。大多数进入病友群的新生儿父母都会收到类似建议，因为对“蝴蝶宝贝”来说，在医院里也没有有效治疗方案，日常还需要护理皮肤和创口，一次系统换药，常常3小时起步，而大部分医院的新生儿护士数量配置，都无法实现这样的精细照料，不如早点回家，由亲属护理。

但大多数亲生EB患儿的父母都无法听从这一建议，周迎春是公益组织蝴蝶宝贝关爱中心的会长，接触过上百个类似家庭。他印象中，新生儿一个月左右能出院的，父母“已经算得上坚强”，最长有半年才出院的孩子。

第一个原因是，日常护理和清理创口需要学习。比如佟静，因为在护理上“有些不敢”，得到建议后，仍然过了10天左右才出院。

第二个原因是，EB缺陷基因在人群中的携带比例虽然达到1/227，但因为是隐性遗传基因，经常出现父母未发病，孩子发病的情况。而唯一能提前筛查EB的方法，是在孕期内进行EB专项绒毛膜或羊水穿刺，很多家庭根本想不到这一筛查。这意味着，绝大多数家庭都是在孩子出生那一刻，才不得不突然接受现实的。他们需要时间来消化内心的震动。

出院后，根据基因报告结果，小禾确诊隐性营养不良型EB。EB的病谱很广，包括多种分型，营养不良型EB是目前四种EB常见亚型之一。

对一个“蝴蝶宝贝”来说，日常生活遍布危险，如一则EB宣传片形容的那样，对他们，奶嘴如同刮丝器，木椅的靠背长满了钢针，沙坑里则全是玻璃渣。

在这样的日常中，无论如何防护，总有意外时常发生，愧疚也成了EB患者的父母们最常体会的情绪之一。周迎春的女儿周密也是EB患者，他记得，自己有一次带女儿散步，女儿摔倒失重，他本能地拽了一下，结果“直接撸下来四根手指头上的皮”。他立刻抱起女儿跑回家，但女儿的手指已经粘连上，只能当场强行分开包扎，完成这一切之后，周迎春身体发抖，止不住流泪。

也正是为了应对这样意外频出的日常，把小禾接回家之前，佟静列了一个长长的购物清单，首先是EB患者的特殊敷料，这是他们特殊的创可贴，贴上后再加弹性绷带，对伤口形成保护。另外还有医用镊子、剪刀、消毒水、棉球等，用于处理伤口，另外还有一些保湿以及促进伤口愈合的药膏。

纪录片《看见·蝴蝶宝贝》

小禾出生时缺少皮肤的那条腿格外脆弱，每天都需要清理并更换敷料。因为摩擦或者撞击，皮肤经常出现水疱，大的如鸡蛋，小的如绿豆。对新手父母来说，处理水疱的过程令人煎熬，首先，婴儿容易不受控制蹬腿，这个过程中，家长的力度如果稍微加大，水疱就容易恶化成血疱；血疱需要尽快刺破，因为一旦积水，重力会拉扯周围皮肤，导致水疱面积扩大。这个过程，总是伴随着婴儿响亮的哭嚎。

佟静记得，自己第一次和丈夫合作更换敷料、清理伤口，换了三个小时，换完两个人都感觉精疲力尽，只想瘫在原地。后来，她处理伤口的速度变快了，但新的煎熬是，每次拆敷料都如同“拆盲盒”，“打开层层包裹之后，不知道会发生什么，没有伤的那一天就开心一点，有伤的那一天就沮丧一点”。并且，换药过程中受力导致蹭掉小禾皮肤的情况也出现过几次。

除了疼，“钻心的痒”是另一个困扰患者和家人的问题，因为儿童EB患者会忍不住抓痒，抓到皮肤血流不止，只能通过大人的轻轻抚摸才能入睡。所以EB幼童本就不能离人，再加上换药繁琐，周迎春形容：“养一个（中度以上）EB孩子，几乎等于养三、四个普通小孩”。

对EB患者来说，家庭护理的质量，决定了他们的生存质量，但护理质量不止取决于父母的护理能力，也取决于经济能力。因为身体状态特殊，为了减少患者痛苦，复旦大学附属儿科医院从2015年前后开始推广针对EB患儿的标准护理程序和特殊敷料，而一个中度以上程度的患者，每月敷料费用在3000元以上。

但直到目前，除了上海，敷料并未被纳入医保目录。并且，由于EB并不在慢病长处方的白名单中，即使在上海，医院一次能开出的敷料数量也有限，且无法在社区医院凭处方领取。

因为经济负担，一些患者会重复使用水洗之后的敷料、纱布、甚至卫生纸代替标准敷料。周迎春也说，如果成年患者自己更换，在没有条件时，卫生纸甚至优先于纱布，因为“容易去除，也没那么疼”。但另一方面，卫生纸因为未经消毒，留在皮肤上极容易导致后续感染。

小禾一岁的时候，家里按照风俗为她举行了“抓周仪式”，在各种预示未来的道具中，小禾径直爬向了篮球。这个场景，让佟静心里咯噔了一下。

佟静不清楚，小禾是否能有一天可以站在篮球场上。伴随着孩子成长，EB会出现并发症，但时间又极不确定。在并发症出现之前，像小禾这样的中度EB患者只是表皮出现不同程度的伤痕，包扎之后能正常上学，但后期，一些对生活体验至关重要的黏膜会受损，比如食道、眼皮。

周密也是营养不良型EB，她出生于2003年，和小禾一样，出生时腿部皮肤缺损。11岁那年，并发症开始陆续出现在周密身上，首先是食道变得狭窄，这是常年食物刺激，导致食道黏膜反复溃烂之后结疤的结果。随着食道越变越窄，患者会体验到“疼得快活不下去”的疼痛。食道一旦开始疼，严重时前面两天完全无法进食，只能缓解症状之后进一些流食。此外，周密的眼皮和角膜也开始粘连，睁眼就疼，这些直接导致周密一学期有一半的时间都无法上课。

当时针对EB及其并发症，患者 “无药可治”。周迎春只能定期查看国际上的研究进展，希望寻找奇迹。2014年年初，他发现国外有科研机构开始尝试使用骨髓移植手术治疗EB患者，初步结果是三分之一的患者术后皮肤状况开始变得良好，三分之一的患者没有变化，剩下三分之一的患者皮肤状况恶化。

这个结果包含巨大的风险，但周迎春和女儿还是希望做骨髓移植手术，因为实在太痛苦了，他们决定赌一赌。当时正好北京儿童医院一位血液科的医生，有意向临床实践针对EB患者的骨髓移植手术，得知周迎春的意向后，辗转联系上了他，手术很快就定了下来。2015年，周密成为中国第一个尝试骨髓移植的EB患者。

其实在确定手术前，周迎春还给之前看到过的文章作者写了封邮件，想询问文章发表之后的一年多里，是否有更多的临床数据。作者不久回了信，补充了一个坏消息：在所有接受手术的患者中，还有三分之一的患者在手术过程中死亡，这个数据之所以没有计入统计，是因为这种情况被视作，手术未完成。

周迎春把这个坏消息告诉了周密，这符合周迎春一贯的作风。在那之前，和大多数的EB家长不同，他和妻子会坦诚地将疾病的一切都告诉周密，包括她的预期寿命只有40岁。但即便清楚最坏的情况是在手术过程中死亡，周密还是选择接受手术。

最初，移植手术的效果很难评估。因为放疗和化疗让皮肤变得更加脆弱，周密身上之前被处理过的疱，又陆续破了，而手术又导致白细胞降低，加上血小板数值过低、止血功能异常，手术后的周密，身上的伤口几乎停止愈合，持续冒血。而另一方面，原本并发的眼睛疼痛，的确从一个月两三次，变成了一年两次，食道则在手术三个月后，再也没出过问题。

周密参加公益活动（受访者供图）

此后，术后一年半，周密的皮肤状况开始好转，除了偶尔的水疱，再也没有持续难以愈合的伤口。对全身伤口的维护，从一次四小时缩短成了一次半小时，皮肤也没有再出现瘙痒的情况。

在这样的状况下，周密复学了，甚至考到班上前三名，全家都“仿佛看到了希望”。周密自己则开始计划未来的人生，她喜欢绘画，开始与绘画老师讨论未来考美院，加强日常学习和训练。

但2016年年末，离术后排异反应的两年窗口期还有最后几天，周密出现了感冒症状，一周之内，感冒升级为肺炎、脑膜炎、败血症，周密在ICU住了将近一个月，保住了性命。出院之后，周密坐上了轮椅、日渐虚弱，再也没有回过学校。2021年，十八岁的周密去世，直接原因是多器官衰竭。

这是一个遗憾的结果，就在周密去世前半年，国内成功实施首例针对EB患者的食道扩张手术。作为EB并发症，食道狭窄有了成功率相对高的治疗方案。另外，今年5月，第一款外用基因疗法Vyjuvek（beremagene geperpavec）在美国由FDA批准上市，接受Vyjuvek治疗6个月后，营养不良型EB患者身上的伤口有67%完全愈合。

不过，目前如果要使用这一治疗方案，预计每位患者每年花费约为 631000 美元，周迎春估计，这样的基础价格即使能引入中国，加上引进成本，全中国用得起的患者“或许只有不到五个人”。

《帮女郎》栏目 2021“爱•上海的温度”公益晚会

在家人之外，周密与社会最多的接触来自蝴蝶宝贝关爱中心。初中之后，因为住院、留级，大多数原来的同学已经没有联系。但作为蝴蝶宝贝关爱中心的大使，她和父亲参加了几乎所有在上海的中心活动。

黎小锋是周密最后阶段少数交谈的“外人”， 他是一名纪录片导演，也在同济大学任教，从2018年开始，他持续拍摄蝴蝶宝贝纪录片。周密在这部纪录片中出镜，那时的她身体状况已经恶化，脸上布满伤痕，因为营养不良，体重只有三十多斤。

黎小锋现在还记得，刚开始拍摄纪录片时，他经历了持续数月的口腔溃疡，那种无时不在的“嘴巴里永远的疼”，虽然仅仅发生在身体一毫米的地方，面积与大部分EB患者相比，不足为道，但他由此对EB的病痛，产生了具体认知。他意识到，EB的痛苦，“是身上永远无法停歇的一种痛”，后来他在纪录片介绍里写，EB“世界上最痛苦的疾病”。

第一次拍摄周密清理创口时，在场的摄影助手因为晕血，去了另一个房间。但应对痛苦，周密在后期很少喊疼，面对镜头，周密克制地描述着自己的病情，“就像不是发生在自己身上”。

拍摄这部纪录片过程中，黎小锋心里带着一个问题：这些身体带着与生俱来的脆弱、无时不刻不在忍受痛苦的人，他怎么与这个世界去相处？怎么去找到一种活下去的意义？

在父亲周迎春看来，也许是因为生命预期更短，周密的快乐非常简单，“一口好喝的可以开心很久”。在人生的最后阶段，周密已经坐上了轮椅，活动范围受限，再加上手指粘连，她已经不能弹钢琴，画画则要与手部的挛缩持续博弈。但她还是会去画室，她的绘画老师李秋实记得，周密的到来常常是“阳光很好的上午，她在窗边坐下来画上两个小时，晒着太阳，安安静静的”。

2021年，周密病逝，两周后，一场罕见病画展在上海举办，其中包括她的作品。父母带着她的骨灰替她到场。展出的作品里，周密的题材大多来自一些寻常的实物：病房的窗帘、妈妈的帽子、一件毛衣、香蕉，这些大多完成于骨髓移植期间，因为握笔吃力，画面笔触纤细。

在老师李秋实的眼中，这是非常好的作品，因为“大部分人不会在护士随时要打断你的情况下，花五个小时去和一件毛衣、一个窗帘产生关系，她有表达欲望，想与世界产生关联。”

佟静是在周密去世之后才知道她的。蝴蝶宝贝关爱中心会筹集资金，购买公益敷料包，下发给一些困难家庭。公益敷料包裹上，有一只翩跹的蓝色蝴蝶，就是周密画的。实际上，因为需要一个劳动力全职照顾小孩，有EB患儿的家庭更容易陷入经济困难。

如今，佟静一家也开始进入与EB症状长期斗争的日子。家庭实行“轮班制”，家里两代人之外，还聘请了保姆。小禾成长得很快，身高、体重在同龄人中都算佼佼者，语言能力也很强，经常蹦出“爱妈妈”“我爱你”，还会背唐诗。

但小禾出生时皮肤缺损的位置格外脆弱，腿脚上的伤总是反复，另外因为痒，睡觉总是无意识蹭眼睛耳朵，反复受伤。眼睛、食道问题还未出现，但父母依旧担心。

出生第19个月，小禾穿鞋走路了，此前因为脚伤，家里人很少给她穿鞋。她早就开始渴望走路了，因此被牵着走台阶时总是一阵雀跃，有时候甚至推开家里人的手，想独立行走。即使走得稳，但佟静却止不住担心，“因为害怕她摔跤，我们始终无法放手。”

文章参考：

《人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：“蝴蝶宝贝”的新希望》

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