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三联生活周刊

有“超雄综合征”的孩子，就是“天生坏种”吗？

三安与同约 13 分钟

*本文为「三联生活周刊」原创内容

《涉过愤怒的海》上映后，#李苗苗 超雄综合征#的词条登上热搜，让很多人认识了这个“超雄综合征”这个冷门的词汇。这是一种性染色体异常疾病，医学称之为47，XYY综合征（下简称“XYY”），即患者的性染色不是普通的XY，而是XYY，在男性群体中发病率为1‰。
从上世纪60年代这一基因被发现以来，XYY就与“天生犯罪”假说关联在一起，持久而广泛地引发争论。这几年，因为国内产前诊断技术的发展和普及，XYY的胎儿能不能生，成为社交平台上持续撕裂的话题。

对很多医生尤其是遗传学科的医生来说，XYY与“天生犯罪”乃至其他身体缺陷的相关性从未被确切证明；对很多网友来说，这种相关性从未被证伪。最后，只有产妇及家属站在暴风中心，面对科学、情感与社会交织在一起的伦理困境。

实习记者 | 安与同
编辑｜王海燕

“犯罪基因”

引产前一晚，齐雪和隔壁床孕妇的哭声此起彼伏，“她哭完我哭，我哭完她哭”，就这么一直到了天亮。
2023年8月10日，怀孕21周的齐雪引产了腹中的胎儿。一周前，她的羊水穿刺结果显示，她腹中的胎儿性别染色体是XYY。拿到结果后，她开始上网搜索，发现这种基因被描述为犯罪基因，甚至有人称，执意生下这样的孩子，就是“杀人犯的父母”，她当场崩溃大哭。
“我不想他受罪，也不想他生活在这种言论中，没病都要被说成有病”。做出引产决定的那晚，齐雪想，自己经历的煎熬没人能理解。“我真的很想带他来到这个世界，可他来了是不被人欢迎的，我甚至不能告诉他，他跟别人不一样”。

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《我金子般的孩子》剧照

《涉过愤怒的海》上映后，#李苗苗 超雄综合征#的词条甚至登上热搜，还有人在网上盘点了一系列“天生坏种”的反派男主，将他们的行为都归结为“超雄综合征”。更早之前，2020年，韩国育儿综艺《我金子般的孩子》播出。那档节目中，患有超雄综合征的男孩金子因脾气暴躁，经常殴打母亲，会拔下自己的眉毛吃掉等行为，就让很多人第一次注意到XYY人群。
1965年，英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发表了一篇论文，称她检测了197名精神疾病患者的染色体，发现12人有染色体异常情况，其中就包括7名XYY染色体携带者。1966年，她扩大研究范围，在《柳叶刀》上发表新的论文，称对315名男性患者进行了基因检测，结果发现了9名XYY男性，都具有精神障碍的罪犯。雅各布斯得出结论：相较于普通人，携带了XYY的男性更容易成为罪犯。
这个结论很快就被学界否认，因为雅各布斯样本量有限，且取样的315人中，305人是罪犯，253人是人格障碍精神疾病者。但这一结论本身，已经在社会上引起轩然大波。

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《涉过愤怒的海》剧照
就同一年，美国男子理查德·斯佩克一晚杀死八名学生护士，被称为“芝加哥杀人恶魔”，根据其身材高大、面部痤疮、性情暴虐等特征，美国生化学家玛丽·特尔弗认为他就是XYY患者，这一判断随后经由《纽约时报》等媒体放大，引起了大众广泛的讨论。随后，虽然斯佩克两次基因检测结果都显示，其性染色体为正常的XY。
但污名已经诞生，XYY携带者存在暴力倾向，被写入中学生物教材和医学院的精神病学教科书，成为主流观点。此后，关于XYY的研究一直没有间断过，这些研究五花八门，包括了各种身体特征、智力表现、心理状态和性格行为等，既有早期的定量统计，也有从上世纪90年代开始的遗传学研究。
2015年，意大利英苏布里亚大学的两名学者在权威期刊《攻击与暴力行为》（Aggression and Violent Behavior）杂志上发表了一篇文章，系统梳理了过去50年里所有与XYY相关的研究，发现共同确认的XYY基因型相关特征只有一个：超过常人的身高。有人曾推测，这可能是控制发育的SHOX基因和其他Y相关基因过度表达的结果。除此之外，没有任何研究者能确切地证明XYY基因型与某些身体、神经或心理特征之间有直接和明确的相关性。
Image《恶之花》剧照
对很多医学界的人来说，结论是明确的，正如全世界最畅销的医学教科书《默沙东诊疗手册》对XYY这一遗传异常的描述“曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已经被认为错误。”上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的产前诊断中心主任医师吴怡在遇到怀有XYY胎儿的家长来咨询时，她在表述时，也只会介绍身高、生殖等各方面可能出现的情况，不会提及暴力和犯罪的字样。
但这并不能打消很多网友的顾虑。前段时间，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师孔祥东在某短视频平台发布了一则科普视频，称XYY是正常孩子，暴力倾向经过调研是不存在的。与吴怡的科普视频一样，孔祥东的视频下，也有很多反对观点，“正常孩子为什么叫超雄？”“医生不会替你承担后果”。

“不存在100%的情况”

网友的反对从何而来？一位认为超雄有暴力倾向的网友告诉本刊，她关于超雄综合征的印象最早是来自《我金子般的孩子》，后来听说朋友的朋友，孩子是超雄，脾气确实很暴躁，很爱发火，印证了她最早的判断。
另一位持同样观点的网友曲佳则告诉本刊，她本职工作老师，平时也兼职做儿童心理咨询，通过自己的咨询经验，她发现，有些明确有着XYY基因的孩子，表征确实很严重。所以其他有暴力行为的孩子，她也会推荐其去做染色体检测，查明是否是这种“基因问题”，但大部分家长“不愿意做，或做了不愿意说”。
曲佳还认为，基因问题无法通过教育改变，越靠近青春期阶段，体现得越明显，“如果真的没关系，为什么这么多人都这样去说？反正我怀了（XYY）是一定不会要的。”

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《窥探》剧照
但XYY出现的频率并不低，XYY的出现，是因为精子在第二次减数分裂时发生错误，导致活性精子与卵子结合时，含有两个Y染色体。这是一个随机性事件，意思是，染色体正常的父母，也可能生出XYY孩子。学术界普遍认为，XYY的发生概率在1‰。
事实上，和XYY相似，常见的性染色体异常情况还包括特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）。其中特纳综合征和克氏综合征的主要特征都表现为不孕，而超雌综合征则和超雄综合征一样，出了突出的身高以外，通常不会有特别的表征。
所有的染色体异常里，只有XYY引起了广泛且持久的争论。XYY基因最早是1961年被发现的。当时，纽约的罗斯威尔帕克癌症研究所在治疗一位患有唐氏综合征的女孩，在为其父亲做检测时，意外发现他的性染色体为XYY，一经发现，立刻引起了科学家的关注。
截止目前，有关XYY基因的研究大都是小样本研究。这也使得有关XYY的结论繁多而模糊。在上文提到的那篇2015年的综述论文中，可以看到，对XYY的研究几乎与一个人的所有身体和心理缺陷都曾有所关联。一些老版的医学教材据此采用了比较频繁出现的结论并提示：XYY可能存在身高偏高、智力偏低、情绪相对不稳定、生育缺陷等问题。

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《沉默的羔羊》剧照
但那篇论文也提到，这些研究，许多是选择性在犯罪群体和精神病人群体中进行的。很多异常行为，放在相同智力缺陷和社会经济条件的受试者群体，其频率将是相同的。该文还提到，由于XYY基因型的患者身高和体型较大，叠加智力残疾和学习困难后，在一些社会环境的影响下，的确可能促进攻击性和反社会行为的发生。
而在南开大学附属第一中心医院生殖医学科主治医师方祺看来，XYY基因型与这些负面表征的联系，还可能与早年间无创DNA检测、羊水穿刺等产检筛查技术不普及有关。因为很多XYY孩子正常出生后，并不会被发现，被关注及研究的对象只能集中于出现异常群体，进而导致了结论的偏差。
方祺说，他们科室里，每年都有三、四例意外查出XYY核型的男性，就他的接触和观察，这些男性并无明显的病理表型。同时，由于血清学唐筛等孕前检查不包含染色体数量异常检测，这意味着，如果没有完善无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型检测，仍然会有一部分XYY男性终身不被发现。
但吴怡也提到，“问题是，医学上不存在100%。”很多网友希望知道，有大样本研究能证明，有XYY基因的人，犯罪几率和普通人没有任何差别吗？吴怡告诉本刊，这样的研究基本不可能，因为“对某种疾病进行大规模筛查，一定是因为它有明显表征，但XYY很多都和正常人没什么区别”。
正因为“不存在100%的情况”，哪怕是在医生中间，观点也完全不一样。齐雪记得，自己当时接触的医生中，3位遗传科医生都建议留下，但2位产科医生都建议打掉，甚至有医生“一听这个，立马就说不能要，不管怎么样都不要”。

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《隐秘的角落》剧照
吴思思则属于观念在变化的那一类医生。她是宁波市妇女儿童医院妊娠免疫专科副主任医师，她说，自己以前遇到有产妇查出胎儿有XYY基因，一般会建议不要，包括她自己的想法也是，“‘拿掉’算了。”但这几年，她发现产前咨询反馈过来的情况是，大部分家长会选择保留，所以现在她一般会建议家长去产前诊断中心做更专业的咨询。“医学发展变化快，专业性强，不同科室的医生对每种疾病的了解都是侧面的，（我们）产科医生在遗传咨询上的知识可能相对欠缺。”
这种观念的差异，也出现在不同层级的医院里。孙悦是一名2021年怀孕的产妇，在县城医院的产科做完无创检查后，提示“性染色体翻倍”，医生立即告诉她，孩子不能要，会“不男不女”。孙悦很伤心，准备去市里的医院做引产手术。但市里医生告诉她，可以先做羊水穿刺，明确具体异常情况，无异常的话是可以要的。市里的医生还生气地让她回去告诉县里的医生，不要再给患者这样的建议。
孙悦又去了华西二院，确诊胎儿为XYY。医生并没有给她明确的建议，只是说，多了一个染色体，没什么大不了，但如果实在想要一个完整的、没问题的孩子，也可以选择不要。虽然是更温和的建议，但对孙悦来说，也让她陷入了难以选择的纠结。 
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《oh my baby》剧照

生育是一场赌博吗？

高明就是那个至今还在纠结的家长。 高明和妻子2023年5月怀孕，胎儿快7个月大时候查出是XYY，当时看了一些科普，高明想留下孩子，但妻子则坚决要引产。当时她怀孕已经27周，算是大月龄孕妇，引产带来的身体伤害不小，对孩子可能不健康的恐惧则更多，她问高明“他以后要是打我怎么办”？高明同意了引产。
就在引产后第二天，高明看到一位医生在视频里称XYY是正常的孩子。后悔的情绪瞬间涌了上来，高明想，如果视频能早一天发出来，自己是不是能劝妻子改变主意。理智告诉他妻子刚做完手术，不该继续讨论这件事，但“好像为了证明她是错的”，他立即把视频转发给了妻子，结果妻子并不认同视频里的观点，高明才意识到，看没看到那个视频，其实关系不大，因为“每个人都会选择自己愿意相信的观点”。
那些选择流产的家长，并非没有看过孩子可能正常的科普，他们只是不想赌。29岁的林晴在怀孕五个多月时，肚子里的宝宝被确诊为XYY。那时，孩子的五官已经可见，但林晴一点都没犹豫，前一天确诊，第二天就入院引产，她的想法是，“即使医生建议留，我也不会留，我不会选择冒险，毕竟一生时间挺长”。
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《产科医鸿鸟2》剧照
齐雪在选择引产前也很纠结，她说自己结婚四年后才怀上孩子，确诊胎儿是XYY后，因为不舍，她先后咨询了三位遗传科专家，虽然三位医生都劝她不要轻易打掉，可以继续等待基因和核型分析结果。
但考虑到“我们只是一个普通的家庭，有可能这是我们唯一的孩子，所以我不可能去赌这个概率。如果我赌输了，他的人生谁来负责，他会不会怪我一意孤行，带他来到这个世界上？”齐雪说，自己不只是因为“暴力倾向”选择打掉孩子的，更多考虑的是智力、生殖各方面可能出现的问题。
作为医生，吴思思理解这种“纠结”，“医生不能替你做决定，哪怕医生自己遇到这种情况，都要纠结。一方面，孩子生出来不一定会有暴力倾向，如果医生片面的解答，相当于扼杀了一条生命；另一方面，一些XYY的孩子出生后，的确会存在‘难带难管’的情况。所以，只能由家长自己去权衡利弊。”
“我们看病其实是看人。”吴思思最后总结。疾病本身之外，家长的接受程度、家庭的环境氛围、怀孕和生育的成本都是因人而异的，因此个人选择有很大差异。产检的意义在于提供参考和判断依据，比如有人有高龄、难怀孕等特征，对XYY就相对容易接受，甚至是兔唇、先天性心脏病等明确疾病，也可能选择保留。
Image《底线》剧照
石苇是深圳市人民医院产前诊断中心主治医师，她告诉本刊，她接待的产妇中，对XYY的精神健康、社会性表型咨询，一直都是重点。基于这个，2019年，她和团队一起，还对15位10月龄~6岁的XYY患儿进行了随访，没有发现孩子有特殊的脾气暴躁和暴力行为，随访结果发表在2021年的《中国产前诊断》的杂志上。
在临床中，石苇则发现，有些高龄产妇担心胎儿是唐氏综合征，做了羊水穿刺，发现是XYY，心里可能还好受一点，但有些人是完美主义者，就会坚定选择引产。因为有的孩子会成长在乡镇，人们互相认识，如果有“嘴碎的”把孩子情况说出去，家长还要考虑孩子出生后的生长环境和异样的目光，“孩子生出来，毕竟不是我们（医生）去养育和陪伴，每家情况都不同。”
为了了解XYY孩子出生后的情况，吴怡会向儿童中心遗传科的医生询问XYY患儿随访情况，这些患儿大都是在产前被查出来的，得到的初步结论是，很多孩子随访一段时间后，就因为没有任何异常表征，被停止了随访。她说，自己如今在临床遇到的情况，选择生与不生的比例基本是“一半一半”。在吴怡看来，生育本身就是一个充满了未知的事情，比如普通孩子出生，也存在4%-6%的缺陷概率。
石苇对这一观点做了补充，她说，XYY只是风险因素中的一种，生育本质上就要面临无数风险，例如先天性心脏病，产前诊断出的比例仅有1/3，“只要是怀孩子，都是在赌博，就像一副牌，洗完了之后拿到的不知道是什么样”。 

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《疼痛难免》剧照
（应受访者要求，文中齐雪、曲佳、孙悦、高明、林晴为化名）
参考文献
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4.Zhao, Yajie et al. “Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.” Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics vol. 24,9 (2022): 1909-1919. doi:10.1016/j.gim.2022.05.011
5.van Rijn, Sophie. “A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY).” Current opinion in psychiatry vol. 32,2 (2019): 79-84. doi:10.1097/YCO.0000000000000471
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7.Sood, Brittany. and Roselyn W. Clemente Fuentes. “Jacobs Syndrome.” StatPearls, StatPearls Publishing, 26 September 2022.
8.刘贵中、白文俊、杨长海等著：《男人健康之路》，天津，天津科学技术出版社，2023。
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