从渐冻症理解理论的指导作用

有一种观点轻视理论的指导作用，认为理论成不成立殊不重要，只要实践有效就可以了。

这是极为错误的思想，理论若不正确，你能期望它正确指导实践么？

以渐冻症为例，可以说是绝症，目前的人类医学拿它几乎没有办法。但我们不能说永远没有希望，我们坚信一定有希望。希望在哪里？我觉得，希望在理论的突破。

"渐冻症"并不是专业术语，它的学名是"肌萎缩侧索硬化症"，这个概念很好地体现了现代医学对这个"绝症"本质的理解。

这首先看起来是肌肉的疾病。四肢肌肉会逐渐萎缩，导致瘫痪(四肢瘫痪、裂手综合症、足下垂…)；呼吸肌萎缩，导致呼吸困难；咬肌萎缩，咀嚼困难；舌咽喉肌萎缩，构音困难；眼周肌群萎缩，闭眼困难；颈肌萎缩，抬头困难…

要治疗肌肉的疾病，首先要认识肌肉，肌肉是什么？它为什么会萎缩？它受什么支配？它的营养和能量来源是什么？这些全是重大的理论问题，只有靠谱的理论才能为下一步的治疗指明方向，理清思路。而浆糊理论注定是盲目且无作为的。

肌肉是什么？

传统医学对此的认识是单纯肉眼水平(还不到大体解剖水平)的，肉就是肉，就像我们在菜市场看到的里脊、五花、胸脯。当然我们不能因此苛责传统医学，因为时代所限，古代不具备观察微观的技术条件，完全可以理解。

但很显然，作为专业人员，这点认识是远远不够的。

现代医学对肌肉的认识首先也是肉眼水平，它认认真真解剖了全身的每一块肌肉，共639块，每一块的形态、结构、与周围组织的关系以及功能都了解得清清楚楚。比如渐冻症的裂手综合症，是手大鱼际肌受累为主，而小鱼际肌受累较轻的缘故。只有正确的理论才能帮助我们正确理解疾病的各种症状，不能靠想当然。

但是仅仅肉眼是不够的，那是500年前维萨里的水平。我们需要进入组织和细胞水平，才能理解宏观的肌肉。肌肉即肌组织，是人体四大组织(上皮、结缔、神经、肌肉)之一，分为骨骼肌、平滑肌和心肌。

肌组织是肌细胞构成的。说到细胞，我们脑海里的固化形象是一个个鸡蛋样的类圆形。但肌细胞是非常另类的，它是头发样的形态，长可达4cm，宽仅10-100μm，宽长比差不多是1:1000000，比头发要细得多得多。一个细胞里的细胞核也不是一个，而是可以多达百个。最大的结构特点是，细胞里有平行排列的和胞体一样长的肌原纤维，这些纤维上可见明暗相间的横条纹，有这种条纹的骨骼肌和心肌又叫横纹肌。

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我们无法不好奇，这些明暗条纹是什么？

到电镜下去看，原来肌细胞内每一条肌原纤维里密密排列着1-2千条肌丝，其中粗肌丝(10nm)呈节段性排列，就是我们看到的暗带，而细肌丝(5nm)贯穿全程，由肌动、原肌球和肌原蛋白构成。

再进一步的生物化学研究发现，肌肉之收缩，其实主要是粗肌丝的功能。而粗肌丝的收缩，其能量主要是ATP供给的。ATP是三磷酸腺苷，当其高能磷酸键断裂，会释放出大量的能量，这一重大供能机制只有深入到分子水平才能理解，是李普曼1941年发现的。

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以上是现代医学对肌肉的基本认识，有坚实的实证依据，比之传统医学的粗糙臆测，实有天壤之别。

然而，这离揭示渐冻症的本质还有遥远的距离。因为，仅仅知道肌肉的正常功能还不足以解释它为什么会萎缩？

传统医学认为，脾主肌肉，肌肉萎缩当然就是脾功能不足，所以就要健脾嘛。

但"脾主肌肉"这个理论成立吗？显然没有任何证据证明它是成立的，因为传统医学连肌肉是什么的认识都只有菜市场水平，几乎一无所知，又怎么可能知道肌肉的营养和支配机制呢？

现代医学的精深研究有无比可靠的证据证明，肌肉的营养来自肌细胞(即肌纤维)间隙的毛细血管网。但骨骼肌是随意肌，粗肌丝并不能自动收缩，它的一切行动受神经系统的控制。而神经系统从大脑皮质运动区开始，发出的神经纤维(神经细胞的轴突和树突)向下经延髓、脊髓、周围神经一路向下，直达肌细胞，通过神奇的突触结构，以电和化学信号发出指令，然后肌纤维中的粗肌丝才大喊一声"得令"，开始收缩。

明白这个过程，我们才能通过进一步的病理学研究发现渐冻症的本质，它并不是肌肉的疾病，而是神经的疾病。

现代医学发现，渐冻症的病理特征是运动神经元变性和死亡，然后没有调控功能的神经胶质增生，去填补死去的神经细胞。大脑皮质运动细胞(锥体细胞和贝兹细胞)消失，皮质脊髓束轴突丢失，脊髓侧索萎缩，前根变细等等，都是可以清晰"见到"的病变。由于上级组织失能，肌肉不会自主收缩，慢慢就废用性萎缩了。所以，这种萎缩并不是肌肉本身的炎症、肿瘤、免疫攻击或营养障碍所致。所以，你针对肌肉本身治疗是不可能有用的。针对脾来治疗也不可能有用，因为真的和它千寻难纵斧一点不相干。

然而，为什么这部分运动神经元会变性会死亡？这才是更本质的东西，只有把这个东西搞清楚了，渐冻症才有希望获得真正的突破。

现代医学对此已有大量的研究，提出数种可能的机制，包括RNA加工异常、蛋白质量控制障碍、兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等等(此处略去一万字)，但仍然没有肯定的结论，真正的突破还需要基因和分子水平更精深的研究。

所以，人类医学已经知道渐冻症的疾病谱，知道其本质是运动神经元的变性死亡和神经胶质的替代性增生，从而导致失神经性肌萎缩。但导致这些病理的深藏的原因还不清楚，突破的希望唯一在分子水平的研究。这就是正确理论所指明的方向和思路。

在真正的突破发生之前，渐冻症病人最理性的选择仍然是循证医学，当前最好的治疗是对症，而不是对因，因为"因"不知。接受最好的康复和舒缓治疗，呼吸支持，吞咽支持，疼痛管理，打疫苗预防感染，保持健康的心理状态等等。

无论有没有钱，都要远离一切宣称可以治愈的神棍、大师和骗子，没有他们不敢吹的牛，也没有他们不敢骗的病人。

医学的进步在某些局部会来得异常的缓慢，我们得接受这个现实，然后沿着正确的方向去寻求和等待未来的突破。

理论的指导作用岂可忽之哉！

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