孟德尔豌豆的遗传学百年之谜终解开

原文作者：Amanda Heidt

研究人员找到了这位著名的公民科学家所研究的末三种豌豆性状所对应的基因。

奠定遗传学基础的奥斯定会修道士孟德尔在160多年前，通过细致研究豌豆的七种性状（包括种子和豆荚的形状与颜色），完成了开创性的遗传实验。但直到现在，科学家们才终于破解其中三个性状背后的基因之谜。

4月23日发表在《自然》的一项新研究[1]中，研究人员为孟德尔的故事增添了新篇章，或许开启了豌豆（Pisum sativum）——备受欢迎的植物蛋白来源——基因组研究的新纪元。

科学家们在2019年发布了豌豆（P. sativum）的参考基因组[2]，这份数字序列（体现该植物的DNA）“是一大突破”， 华盛顿州立大学普尔曼分校的兼任植物遗传学家Clare Coyne说，“但我认为这次的新研究意义更重大，堪称非凡科研成就。”

现代科技深入百年谜团

19世纪中期，孟德尔通过对大约28000株豌豆的杂交实验，首次揭示了性状如何代代遗传。尽管当时基因概念尚未诞生，但他提出了“遗传因子”的想法，这些因子决定了后代是否会表现出“显性”或“隐性”性状。如今，科学家们依然在研究这类“孟德尔性状”，人类中已发现成千上万个性状，但许多仍未找到对应基因。孟德尔豌豆的七个性状中，也有三个一直未能与具体基因对应上。

英国约翰·英纳斯研究中心（JIC）的应用作物遗传学家、这篇新论文的作者之一Noam Chayut和他的团队对此一直充满好奇。他们相信现在的测序与计算技术已经足够先进，能够挑战这遗留的三个基因。研究团队依托JIC的种质资源库（保存着3500多种豌豆品种）以及公开的基因数据，收集并深度测序了约700个豌豆基因组，发现了大约1.55亿个单核苷酸多态性位点（SNP）——与标准（参考）的P. sativum基因组相比，DNA序列中的单碱基差异。

团队采用多种方法，通过豌豆的定向杂交实验和全基因组关联分析（GWAS，检测每一基因组SNP数量和位置上的差异），找到了与剩下三种性状相关的基因。例如，他们发现控制豆荚颜色的基因，会影响叶绿素的合成，从而决定豆荚是绿色还是黄色；另有两个基因可能通过干扰细胞壁的加厚过程，进而影响豆荚的形状；还有一个基因中某个位置缺失，会导致花的分枝或簇状排列发生变化，称为“带状畸形（fasciation）”。

漫漫长路

这项研究综合了多个方法，历时六年才得以完成。Chayut 表示，成果有赖于团队成员的跨学科背景，每个成员都带来了合作所必要的技能：“这项研究的关键和美好之处就是团队协作。”

克莱姆森大学的植物育种专家Jenna Hershberger说，这项研究让她小时候学的旁氏表（基于亲代基因预测子代可能获得哪些性状的图示方法）变得生动而真实。“研究者不仅解开了一个历史谜题，还整理出了极具价值的数据集。它不仅对今后的豌豆遗传研究有用，也对实际育种工作意义重大。”

除了把基因和剩余三种性状联系起来，研究团队还分析了另外72个与农业生产相关的豌豆性状。Chayut表示，这些现已公开的数据中，仍藏着大量尚待发掘的信息。如今，豌豆蛋白市场是替代蛋白领域高速增长板块之一，科研人员希望深入研究如何培育高产的豌豆。

比如，Chayut关注的是豆荚大小、产量以及种子中蛋白含量相关的基因，而Coyne则更希望研究与抗病能力相关的遗传因素。

“作为应用科学家，我关心如何利用这些成果改良和保护我们的作物。”Chayut说，“有了这个数据可以做很多事情。我估计会忙上好一阵了。”